Anadangəlmə artromiyodisplaziya

Anadangəlmə artromiyodisplaziya: səbəbləri, simptomları və müalicəsi

Arthromyodysplasia congenita (AMC) yeni doğulmuş körpələrdə əzələ və oynaqların inkişafına təsir edən nadir genetik xəstəlikdir. Bu, valideynlərdən uşaqlara keçən irsi xəstəlikdir. AMC yüngüldən şiddətə qədər bir çox formada ola bilər və bədənin müxtəlif hissələrinə təsir edə bilər.

AMC-nin səbəbləri tam başa düşülməyib, lakin genetik mutasiyaların əzələ və oynaq inkişafının pozulmasına səbəb ola biləcəyinə inanılır. AMC olan uşaqlarda əzələlər və oynaqlar qeyri-mütənasib olaraq kiçik, inkişaf etməmiş və ya deformasiya ola bilər. Bu, məhdud hərəkətə və skelet deformasiyalarına səbəb ola bilər.

AMC-nin simptomları xəstəliyin formasından və bədənin hansı hissələrinin təsirindən asılı olaraq dəyişə bilər. Ümumi simptomlara məhdud hərəkət, sümük və oynaq deformasiyaları, əzələ zəifliyi və daralması kimi əzələ anormallikləri və bir sıra digər sağlamlıq problemləri daxildir.

AMC-nin müalicəsi uşaqların həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına yönəldilmişdir. Müalicə fiziki terapiya, ortezlər və digər dəstək cihazları və cərrahi müdaxiləni əhatə edə bilər. Müalicənin məqsədi AMC olan uşaqlara mümkün qədər normal şəkildə hərəkət etmələrinə və fəaliyyət göstərmələrinə kömək etməkdir ki, onlar tam həyat yaşaya bilsinlər.

Yekun olaraq qeyd edək ki, arthromyodysplasia congenita yeni doğulmuş körpələrin əzələ və oynaqlarına təsir edən nadir irsi xəstəlikdir. AMC-nin səbəbləri tam başa düşülməsə də, uşaqlara vəziyyətin öhdəsindən gəlməyə və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edən müalicələr var. Əgər uşağınızda AMC ola biləcəyindən şübhələnirsinizsə, pediatrınızdan və ya genetik məsləhətçinizdən məsləhət alın.