Behrmann xəstəliyi

**Beermann xəstəliyi** ATG5 - autofagiya 5 genindəki mutasiya nəticəsində yaranan nadir irsi autosomal resessiv xəstəlikdir.

Xəstəlik əsasən iki ilə altı aylıq olan kişilərdə görünür, lakin qadınlarda da baş verə bilər. Xəstələrdə tədricən dəri lezyonları, mədə və bağırsaqlardan qanaxma, daxili orqanların çoxsaylı zədələnməsi inkişaf edir. Xəstə sonda tənəffüs çatışmazlığından əziyyət çəkir və həftələr və ya aylar ərzində ölümlə nəticələnir.

Avtofagik proseslər hüceyrə keyfiyyətinin qorunması və insan sağlamlığının qorunması üçün vacibdir. Bu xəstəliyin bu prosesin pozulması ilə xarakterizə olması da vacibdir. Bu, bir insanın bədəninin yaşaması üçün lazım olan genlərin zədələnməsi səbəbindən əziyyət çəkdiyi nadir hallardan biridir. Bu, hüceyrələrimizin və bütövlükdə bədənimizin kiçik dəyişikliklərə belə həssas olduğunu göstərən ən parlaq nümunələrdən biridir. **Xəstəliyin əlamətləri:** Bu zaman xəstələr doğuşdan sonra 40-90 gün ərzində yavaş-yavaş ölürlər, yalnız valideynləri kömək istədikdə. Əvvəlcə dərinin ciddi zədələnməsi inkişaf edir, sonra daxili orqanlar təsirlənir. Belə bir xəstəliyə diaqnoz qoyarkən, əsas odur ki, hər hansı bir xoşagəlməz hadisədən qaçın. Terapiya olmadan yeniyetmənin ömrü yarıya qədər azalır. Görünüşdən təxminən 6 ay sonra