Andrews Sindromu

Endryu sindromu sinir sisteminin zədələnməsi, əzələ və orqanların disfunksiyası, maddələr mübadiləsinin pozulması ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir.

Sindromu 1964-cü ildə bu xəstəliyi olan bir xəstəni təsvir edən amerikalı dermatoloq Corc Endryus kəşf edib. Endryus xəstədə əzələ zəifliyi və sinir funksiyasının pozulduğunu, həmçinin iştahın azalması, metabolik problemlər və qan şəkərinin aşağı düşməsi kimi digər simptomların olduğunu aşkar edib.

İndi məlumdur ki, Endryu sindromu sinir sisteminin normal inkişafı üçün lazım olan zülalın istehsalına cavabdeh olan genin mutasiyasının nəticəsidir. Mutasiya bu zülalın funksiyasını pozur və müxtəlif simptomlara, o cümlədən əzələ zəifliyinə, sinir funksiyasının pozulmasına və digər problemlərə səbəb olur.

Andrews sindromunun müalicəsi sinir sisteminin fəaliyyətini və maddələr mübadiləsini yaxşılaşdırmağa kömək edən dərmanları ehtiva edir. Bununla belə, xəstəlik nadir olduğu üçün müalicəsi çətin ola bilər və xəstələr həyatları boyu mütəxəssis qayğısına və tibbi dəstəyə ehtiyac duya bilərlər.

**Andrews sindromu** xəstələrdə fenotipik dəyişikliklərin baş verdiyi, beyin damarlarında anormallıq ilə özünü göstərən, elastikliyini itirdiyi və divarlarının qalınlaşdığı nadir genetik sindromdur. Damar tonunun pozulması onlarda qan təzyiqinin anormal artmasına səbəb olur və vuruşa səbəb ola bilər. Sindromu ilk dəfə 1950-ci ildə amerikalı həkim Endryus kəşf etmişdir. Xəstənin müayinəsi zamanı boyun və başın arxasında püstüllərə bənzəyən yumşaq toxuma sahələri aşkar edib. Çox vaxt sindrom saç şaftlarının amputasiyasının təzahürü ilə anormal saç tökülməsi ilə müşayiət olunur. Xəstə saqqal saçlarının tökülməsi, incəlməsi, həmçinin baş dərisinin seboreyasını yaşayır - üzərində keratinləşdirilmiş tərəzi və kəpək əmələ gəlir. Sindromla əlaqəli bir sıra simptomlar da var: əzələ zəifliyi, əzələ yorğunluğunun artması, diffuz atrofik görmə pozğunluğu. Sindromun ən xarakterik təzahürlərindən biri vazomotor rinit hesab olunur - burun selikli qişasının xroniki iltihabı. Vazomotor rinit burun tənəffüsündə çətinlik şəklində özünü göstərir (asqırarkən xəstə özünü hiss edir.