Fabry xəstəliyi

Fabry xəstəliyi, dəridə və bədənin digər toxumalarında dəqiq qanaxmalar kimi görünən genetik bir xəstəlikdir. Adı 19-cu əsrdə xəstəliyi təsvir edən fransız tədqiqatçısının adından gəlir.

Simptomlar

Fabry xəstəliyinin ilk əlaməti dəridə kiçik qəhvəyi və ya qara ləkələrin görünməsidir. Zamanla bu ləkələr böyüyür və ağrılı və narahatlığa səbəb ola biləcək böyük düyünlərə çevrilir. Düyünlər adətən bud, ayaq, qol, arxa və sinədə lokallaşdırılır. Bəzən düyünlər uzanan çapıqlara bənzəyən "angiokeratoma" adlanan qara zolaqlara çevrilə bilər. Fabry xəstəliyi olan xəstələrdə qanaxma, ürək xəstəliyi, böyrək çatışmazlığı və digər ağırlaşmalar kimi sağlamlıq problemləri də ola bilər.