Fankoni anemiyası

Fankoni anemiyası metabolik pozğunluqlar və müxtəlif simptomların, o cümlədən anemiya, bağırsaq, sümük və diş problemlərinin inkişafı ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir.

Fankoni sindromu ilk dəfə 1932-ci ildə İsveçrə pediatrı Cozef Fankoni tərəfindən təsvir edilmişdir. O, sümüklərin, dişlərin və bağırsaqların inkişafında pozuntuları olan uşaqları müşahidə edib. Bəzi xəstələrdə anemiya da aşkarlanıb. Sonradan müəyyən edilib ki, Fankoni sindromu 17-ci xromosomda gen mutasiyası ilə əlaqəli irsi xəstəlikdir.

Fankoni sindromunda qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalı pozulur və anemiyaya səbəb olur. Müəyyən fermentlərin qeyri-kafi istehsalı ilə əlaqəli olan bağırsaqlar və dişlərlə bağlı problemlər də ola bilər.

Fanconi sindromunun müalicəsi maddələr mübadiləsini yaxşılaşdırmaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün dərman qəbul etməyi əhatə edir. Bəzi problemləri düzəltmək üçün cərrahiyyə də tələb oluna bilər.

Fanconi sindromunun proqnozu xəstəliyin şiddətindən və ağırlaşmaların mövcudluğundan asılıdır. Bəzi xəstələr kifayət qədər uzun müddət yaşaya bilər, lakin bir çoxları anemiya və digər pozğunluqlarla əlaqəli ağırlaşmalar səbəbindən erkən yaşda ölürlər.

Fankoni anemiyası prosesin bütün mərhələlərində hüceyrələrin düzgün bölünməməsi ilə əlaqəli ağır irsi inkişaf pozuntusudur.Onkogen xəstəlik xəstəliyin irsi xarakterini istisna etməyə imkan verməmişdir, baxmayaraq ki, xəstəliyin genetik əsasları haqqında hələlik heç bir məlumat əldə edilməmişdir. . Xəstəliyi görkəmli neyrofizioloq A.Fankoninin atası isveçrəli pediatr J.B.Fankoni aşkar etmiş və ilk dəfə 1905-ci ildə təsvir edilmişdir. Sonradan ədəbiyyatda "F. a." təsirlənmiş xəstələrdə müşahidə olunan simptomlar kompleksini vurğulayaraq, dəfələrlə "Fanconich sindromu" adlandırılmışdır. 1937-ci ilə qədər bu xəstəlik ən ağır uşaqlıq xəstəliyi hesab olunurdu, çünki F. a. orta hesabla bir neçə aydan 4 ilə qədər yaşadı. Bununla belə, effektiv müalicə üsulları ortaya çıxdığından: pirimidinin venadaxili tətbiqi, dəstəkləyici dəmir preparatları, F.a olan uşaqların orta ömür uzunluğu. yetkinlik yaşına çatdı və onilliklər ərzində qiymətləndirilir. Belə bir insanın orta ömrü 60 ildən çox və hətta daha çox ola bilər. F. ilə birlikdə. 2 əsas növü var: F. Fancopi sindromu və ya “ağ” F. və F. Visko anemiyası və ya X ilə əlaqəli ölümcül tip. Əvvəlcə bu xəstəlik aplastik qanın növlərindən biri hesab edildi, lakin sonra onun daha ağır və nadir forması - Fanponi aleukia diaqnozu qoyuldu.

Elm və tibb üçün bu qanlı xəstəliklə bağlı əsas kəşf yağ turşularının, zülalların və karbohidratların ferment mübadiləsinin pandan-imidilat transaminaz (PEMT) formasının çatışmazlığının müəyyən edilməsi idi. Bu ferment ilk dəfə yalnız keçən əsrin 20-ci illərində (g.s.) təcrübədə aşkar edilmişdir. Buna görə də, bu fermentin adını xatırlamaq və bilmək çox vacibdir. Əgər xəstəyə uşaqlıqda bu vacib fermentin çatışmazlığı diaqnozu qoyularsa, o zaman bu bədbəxt insan hansı dərmanı qəbul edəcəyini bilən bir alimin əlinə düşərsə, onu xilas etmək üçün hər şans var. Ancaq F.A.-nın sağalacağına ümid yoxdur və valideynlər indi də eyni əzabı yaşayır, xəstə övladının həyatına dəstək olmağa çalışırlar. F. a.-nın əsas problemi sümük iliyində anormal meqaloblastların əmələ gəlməsi ilə pandan - imidilotesil-trans-fermentin eritroid böyüməsinə zərərli təsiridir. Periferik qanda periferiyaya qədər uzanan və sümük iliyi və skelet sümüklərinin kapilyarlarında uzana bilən nəhəng eritroblastlarla yanaşı, çoxlu qranullar və artan DNT/DNT nisbəti olan iri seqmentli neytrofillər və eritrositlər aşkar edilir.