Fisher-Evans sindromu

Fisher-Evans sindromu

Fisher-Evans sindromu çoxlu anadangəlmə qüsurlarla xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir.

Sindromun təsviri ilk dəfə amerikalı həkimlər J.A. Fisher və R.S. Evans 1971-ci ildə.

Fisher-Evans sindromunun əsas əlamətləri:

1. kraniofasiyal anomaliyalar - mikrosefaliya, orta üz hipoplaziyası, yüksək damaq

2. əzaların malformasiyaları - sindaktiliya, polidaktiliya, hallux valgus

3. geriləmə

4. müxtəlif şiddətdə zehni gerilik

5. ürəyin, böyrəklərin, qaraciyərin zədələnməsi

6. görmə və eşitmə qüsurları

Sindromun səbəbi 17q21.31 xromosomunda yerləşən EFTUD2 genindəki mutasiyalardır.

Müalicə əsasən simptomatikdir və inkişaf qüsurlarını düzəltməyə yönəldilmişdir. Həyat və sağlamlıq üçün proqnoz əlverişsizdir.

Beləliklə, Fisher-Evans sindromu müalicəyə multidissiplinar yanaşma tələb edən ağır çoxsaylı anadangəlmə xəstəlikdir. Erkən diaqnoz və hərtərəfli terapiya xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər.

Fisher-Evans sindromu: ilk təzahürdən 80 il sonra *Fisher-Evans sindromu, atmosfer təzyiqinin mövsümi dəyişmələri ilə müəyyən edilən insan orqanizminin qeyri-spesifik reaksiyasıdır. * __Harada? Nə üçün? Necə?__ İlk növbədə, mövsümi reaksiyaların və havadan asılılığın nə olduğunu bilməlisiniz. Fisher-Evans sindromu olan xəstələrdə ilin müxtəlif vaxtlarında mövsümi kəskinləşmələr, yazda və oktyabrda və ya noyabrda baharın kəskinləşməsindən bəzi hallarda payız və yay kəskinləşməsinə qədər baş verir. Bununla belə, mövsümi şərtlər həmişə aydın kəskinləşmə dövrləri ilə görünmür, lakin hələ də əksər kəskinləşmələr yüksək hava şəraiti dövrlərində davam edir. Həkim tövsiyələr verməzdən və müalicə təyin etməzdən əvvəl, xəstənin Fisher-Evanes sindromunun maksimum alevlenmə mövsümünü təyin etməlidir. Bu vəziyyətdə müalicə ən dəqiq seçiləcəkdir. __Sindromun müalicəsi üçün məsləhətlər__ **Dəniz tətilləri**. Dəniz mühitinin faydalı təsiri