Franceschetti-Jadassohn Sindromu

Franceschetti-Jadassohn sindromu böyrəklərin və digər orqanların fəaliyyətində problemlər yaradan nadir bir genetik xəstəlikdir. İlk dəfə 2014-cü ildə italyan alimləri Claudio Franceschetti və Massimo Jadasson tərəfindən təsvir edilmişdir.

Sindrom böyrəklərin düzgün işləməsi üçün zəruri olan zülalın istehsalına cavabdeh olan gendə mutasiyaların olması ilə xarakterizə olunur. Bunun nəticəsində böyrəklər öz funksiyalarını yerinə yetirə bilmir və sıradan çıxmağa başlayır.

Sindromun simptomlarına aşağıdakılar daxil ola bilər:

– Bel və qarın nahiyəsində ağrılar
- Ayaqların və qolların şişməsi
- Yüksək qan təzyiqi
- Proteinuriya (sidikdə protein ifrazı)
– Böyrək funksiyasının pozulması

Sindromun diaqnozu çətin ola bilər, çünki simptomlar qeyri-spesifik ola bilər və digər xəstəliklərə bənzəyir. Bununla belə, proteinuriya və böyrək funksiyasının pozulması kimi müəyyən əlamət və simptomların olması Franceschetti-Jadasson sindromunu göstərə bilər.

Sindromun müalicəsinə böyrək funksiyasını dəstəkləyən və böyrək çatışmazlığının qarşısını alan dərmanlar daxildir. Böyrək transplantasiyası da tövsiyə oluna bilər.

Franceschetti-Jadassohn sindromu nadir bir xəstəlik olsa da, ciddi ola bilər və böyrək çatışmazlığı və ölüm kimi ciddi fəsadlara səbəb ola bilər. Buna görə də, bu sindroma sahib olduğunuzdan şübhələnirsinizsə, diaqnoz və müalicə üçün həkimə müraciət etməlisiniz.

Franceschettiadassoni sindromu, həmçinin Franceschettiadassoni sindromu (və ya Frenchendassoni sindromu) kimi tanınan, qlaukoma və göz ətrafındakı dəri lezyonlarının birləşməsi ilə xarakterizə olunan nadir oftalmodermatoloji xəstəlikdir. Bu nadir bir vəziyyətdir və onun tezliyi arasında dəyişir