Gardner sindromu

Nephroma sindromu kimi də tanınan Gardner sindromu dəridə və digər orqanlarda çoxsaylı şişlərin əmələ gəlməsinə səbəb olan nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik Amerikalı genetik və həkim E.J. Bunu ilk dəfə 1951-ci ildə təsvir edən Gardner.

Gardner sindromu autosomal dominant irsiyyət prinsipinə əsasən ailələrdə ötürülən irsi xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, əgər valideynlərdən birində xəstəliyin inkişafına cavabdeh olan gen varsa, o zaman onun nəslə keçmə ehtimalı 50% təşkil edir.

Qardner sindromunun əsas təzahürləri dəridə və digər orqanlarda çoxsaylı şişlər, həmçinin sümük toxumasının və bəzi daxili orqanların, məsələn, bağırsaqların işində pozuntulardır. Şişlər kistlər, düyünlər, fibroidlər və digər formasiyalar şəklində özünü göstərə bilər. Onlar adətən xərçəngli deyillər, lakin narahatlıq yarada və yerləşdikləri orqanların funksionallığını məhdudlaşdıra bilərlər.

Gardner sindromunun digər əlamətləri arasında diş minasında dəyişikliklər ola bilər ki, bu da diş çürüməsinə və diş əti xəstəliklərinə qarşı həssaslığın artmasına, həmçinin görmə aparatının işində pozuntulara səbəb olur.

Gardner sindromunun diaqnozu xəstəliyin klinik təzahürlərinə və genetik analizlərə əsaslanaraq edilə bilər. Müalicə simptomları aradan qaldırmaq və şişlərin inkişafını məhdudlaşdırmaq məqsədi daşıyır.

Gardner sindromu nadir bir xəstəlik olsa da, onun öyrənilməsi sümük toxumasının və digər orqanların şişlərinin və pozğunluqlarının inkişafının əsasını təşkil edən prosesləri anlamağa kömək edir. Üstəlik, Gardner sindromu haqqında biliklər həkimlərə bu və bir gen mutasiyaları ilə əlaqəli digər irsi xəstəlikləri erkən diaqnoz və müalicə etməyə kömək edə bilər.

Gardner-Eberhardt (bəzən Gardners) və ya Hardner sindromu (xəstəlik və ya pozğunluq) 9-cu xromosomda PTCH1 genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranan inkişaf pozğunluğudur. Sindromun simptomları adətən uşaqlıqda başlayır və vaxtından əvvəl cinsi yetkinlik (erkən menarş), keçəllik, oğlanlarda hipoqonadizm (cinsiyyət hormonlarının çatışmazlığı), eləcə də müxtəlif skelet anomaliyalarının birləşməsi kimi özünü göstərir. Bundan əlavə, bu sindromu olan xəstələrdə intellektual pozğunluq və davranış problemləri kimi digər nevroloji anormalliklər də ola bilər.

Bu sindrom ilk dəfə 1967-ci ildə amerikalı həkim və genetik Edvard Qardner tərəfindən təsvir edilmiş və onu öyrənmək üçün Qardnerlə birlikdə çalışmış bu alimin və alman pediatrı Karl Eberhardtın şərəfinə adlandırılmışdır. Hal-hazırda Gardner sindromunun 9-cu xromosomun bölgəsində yerləşən eyni PTCH1 geninin müxtəlif mutasiyaları nəticəsində yaranan genetik cəhətdən heterojen bir xəstəlik olduğuna inanılır.[2]

Bu genetik xəstəlik irsi xarakter daşıyır, yəni valideynlərdən biri təsirlənərsə, miras qalan uşaqların bu xəstəliyə tutulma riski yüksəkdir.[3][4] Bununla belə, sindrom genetik qüsuru olan bütün uşaqlarda olmaya bilər; genetik qüsur ehtimalı bir neçə mutasiyaya uğramış genin spesifik birləşməsindən asılıdır.[5]

Yalnız bir allele təsir edərsə (yəni genin ikinci nüsxəsi,

Beləliklə, hamımız bilirik ki, bədənimizin sağlamlığı çox vacibdir. Hər gün bədənimiz fiziki fəaliyyət, stress və ətraf mühit faktorları şəklində sınaqdan keçirilir. Orqan və sistemlərimiz normal işləyirsə, həyatımızın keyfiyyəti ən yüksək səviyyədədir. Ancaq bəzi hallarda bədənimiz ciddi xəstəliklərə səbəb ola biləcək problemlərlə üzləşir. Belə problemlərdən biri də uzun bədən sindromu və/və ya üz böyüməsi sindromu kimi tanınan Gardner sindromudur.

Qardner sindromunu 1952-ci ildə xəstələrini müvəffəqiyyətlə müalicə edən amerikalı həkim və genetik Edvards Qardner aşkar edib və sindromun özü də bu həkimin adını daşıyır. Bu sindrom, əlavə barmaqların, müxtəlif növ şişlərin və inkişaf patologiyalarının olması ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu gün Gardner sindromu ən nadir genetik xəstəliklərdən biri hesab olunur, lakin dünyanın bir çox klinikalarında bu patologiya sahəsində tədqiqatlar hələ də aparılır. Qardner sindromunun əsas səbəblərindən biri SQCD genində dəyişikliklərə səbəb olan genetik materialda müəyyən mutasiyaların olmasıdır. Bu genetik dəyişiklik nadir hallarda genin əlavə nüsxələrinin yaranmasına gətirib çıxarır ki, bu da öz növbəsində Gardners sindromunun inkişafına səbəb ola bilər. Bundan əlavə, bu sindromun inkişafının başqa səbəbləri var, məsələn, genlərin fəaliyyətində irsi pozğunluqlar və ya mənfi amillərin orqanizmə təsiri.