Gaucher xəstəliyi

Gaucher xəstəliyi: xüsusiyyətləri, diaqnozu və müalicəsi

Gaucher xəstəliyi sfinqolipidozlar qrupuna aiddir - lizosomal hidrolitik ferment pglucocerebrosidase fglycosidase-nin sintezindən məsul olan gendə bir qüsur səbəbindən yaranan nadir irsi lipid saxlama xəstəlikləri. Bu fermentin qüsuru və çatışmazlığı lipidlərin istifadəsinin pozulmasına və onların makrofaqlarda, əsasən də sümük iliyində, dalaqda və qaraciyərdə toplanmasına gətirib çıxarır.

Gaucher xəstəliyinin üç növü var. Tip 1 və ya xoşxassəli, Qərbi Avropa Aşkenazi yəhudiləri arasında 30 dəfə daha çox rast gəlinir. Nevroloji pozğunluqlar yoxdur və visseral dəyişikliklər əsasən hematopoetik orqanlar, genişlənmiş dalaq, hipersplenizm və sümük toxumasının məhv edilməsi ilə əlaqələndirilir. Digər iki növdə etnik üstünlük qeyd olunmayıb. 2-ci tip yenidoğulmuşlarda özünü göstərən və həyatın ilk 2 ilində ölümlə nəticələnən ağır nevroloji pozğunluqlarla müşayiət olunan prosesin bədxassəli formasıdır. 3-cü tip visseral və nevroloji pozğunluqların dəyişkənliyi ilə xarakterizə olunur və 2-ci tipə nisbətən gedişatında daha az bədxassəli olur. Gaucher xəstəliyinin müxtəlif formaları qlikozidaza genində mutasiyaların heterogenliyi ilə əlaqədardır.

Gaucher xəstəliyi resessiv olaraq miras alınır, yəni təsirlənmiş valideynin uşaqları adətən bu xəstəliyə tutulmur. Bununla belə, bacıoğlu, bibi və dayılar arasında xəstələnmə halları var. Gaucher xəstəliyinə səbəb olan gen mutasiyası, yəqin ki, etnik qruplardan birində bu mutasiyanın yayılmasını təyin edən bu qüsurlu şəxslərin təkamül yolu ilə seçilməsinə kömək etdi.

Gaucher xəstəliyinin patogenezi makrofaqlarda lipidlərin - qlükoserebrozidlərin yığılması ilə bağlıdır. Onların çoxalması səbəbindən dalaq və qaraciyər böyüyür, boru sümüklərinin quruluşu pozulur. Klinik şəkil əvvəlcə dalağın, sonra qaraciyərin, həmçinin sümük ağrısının asemptomatik böyüməsi kimi özünü göstərir. Sitopeniya qanda tədricən artır. Gaucher hüceyrələrinin bolluğu sümük iliyində, qaraciyərdə və dalaqda olur.

Sümük iliyi yaxması və ya dalaq biopsiyasında spesifik Qaucher hüceyrələri (eksentrik yerləşmiş limfositlərə bənzər nüvə və çox geniş işıqlı periferiya) aşkar edildikdə Gaucher xəstəliyinin diaqnozundan şübhələnmək olar. Diaqnozun təsdiqi qan lökositlərində və ya dəri fibroblastlarında qlükoserebrosidazanın fəaliyyətini təyin etməklə baş verir. Qlikozidaza genində patogen mutasiyaları olan iki allelin aşkarlanması xəstəliyin irsi xarakterini təsdiqləyir.

Gaucher xəstəliyinin müalicəsi xəstənin bədəninə ekzogen qlikozidazın müntəzəm tətbiqindən ibarət olan əvəzedici terapiyaya yönəldilmişdir. Bu, toxumalarda qlükoserebrozidlərin yığılmasını azaltmağa və visseral və nevroloji pozğunluqların inkişafını yavaşlatmağa imkan verir. Perspektivli müalicə üsulu zədələnmiş genin normal fəaliyyətini bərpa etməyə yönəlmiş gen terapiyasıdır. Bununla belə, bu texnologiya hazırda tədqiqat və inkişaf mərhələsindədir. Gaucher xəstəliyinin müalicəsində mühüm yer xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa və ağırlaşmaların qarşısını almağa yönəlmiş palliativ terapiyadır.