Ölümcül gen

Ölümcül gen: bu nədir və bədənə necə təsir edir

Genetika orqanizmlərin irsiyyətini və dəyişkənliyini öyrənən elmdir. Genetik araşdırmalar vasitəsilə fiziki və psixoloji xüsusiyyətlərimizə hansı genlərin cavabdeh olduğunu anlaya, həmçinin müxtəlif xəstəliklərə səbəb ola biləcək genləri müəyyən edə bilərik. Bu genlərdən biri öldürücü gendir.

Ölümcül gen müəyyən şəraitdə orqanizmin ölümünə səbəb ola bilən gendir. Ölümcül genlər adətən resessiv olur, yəni başqa, dominant gen varsa, bədəndə görünmürlər. Bununla belə, əgər hər iki valideyn resessiv öldürücü genin daşıyıcısıdırsa, o zaman onların övladlarında bu genlə əlaqəli nadir irsi xəstəliyin inkişaf riski yüksəkdir.

Daha yaxşı başa düşmək üçün aşağıdakı vəziyyəti təsəvvür edin: iki sağlam insanın həyatının ilk bir neçə günündə ölən bir uşağı var. Ölümün səbəbi məlum deyil və valideynlər hər ikisinin resessiv öldürücü genin daşıyıcısı olduqlarından xəbərsiz olaraq həyatlarını davam etdirirlər. Onların ikinci övladı olanda, o da ölürsə, genetik problemin olduğu aydın olur.

Valideynlər genetikaya müraciət etsələr, o, çox güman ki, hər iki valideynin genomunda öldürücü genin olduğunu aşkar edəcək. Beləliklə, bu cütlükdən doğulan hər bir uşağın ölümlə nəticələnən resessiv öldürücü genin iki nüsxəsini miras alma şansı 25% təşkil edir.

Belə bir xəstəliyə misal olaraq ağciyərləri, mədəaltı vəzi və digər orqanları təsir edən irsi xəstəlik olan kistik fibrozu göstərmək olar. Xəstəlik orqanizmdə duz və suyun daşınmasında iştirak edən normal zülalın pozulması nəticəsində yaranır. İki resessiv gen mövcud olduqda (yəni hər iki valideyn), zülal düzgün işləmir, orqan çatışmazlığına və nəticədə ölümə səbəb olur.

Xoşbəxtlikdən, öldürücü genlərin əksəriyyəti nadirdir və yalnız müəyyən populyasiyalarda olur. Valideynlərin genomunda öldürücü genlərin varlığını aşkar edə bilən genetik testin mümkünlüyü də var. Bu, hamiləliyinizi planlaşdırmağa və uşağın sağlamlığı üçün mümkün risklərdən qaçmağa imkan verir.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Lethal Gen insan sağlamlığı və həyatı üçün ciddi təhlükə yaradır. Ölümcül genlərlə əlaqəli irsiyyət müxtəlif formalarda, o cümlədən ölümlə nəticələnə bilən nadir xəstəliklərdə özünü göstərə bilər. Ölümcül genlər resessivdir və digər dominant genlər tərəfindən maskalana bilər, lakin valideynlərin iki resessiv genləri varsa, uşaqda xəstəliyin miras qalması riski artır.

Müasir genetik test üsulları valideynlərin genomunda ölümcül genlərin mövcudluğunu aşkar etməyə və bu məlumatları nəzərə alaraq hamiləliyi planlaşdırmağa imkan verir ki, bu da uşağın sağlamlığı üçün mümkün riskləri azalda bilər. Bununla belə, genetik testin mümkün xəstəliklərə qarşı zəmanət olmadığını xatırlamaq lazımdır və ailə planlaması ilə bağlı məlumatlı qərarlar vermək üçün ixtisaslı genetik mütəxəssislərdən məsləhət almaq vacibdir.

Ölümcül gen, müəyyən şərtlər altında mövcud olduğu orqanizmin ölümünə səbəb olan bir gendir. Ölümcül genlər adətən resessiv olur: fərd yalnız valideynlərinin hər ikisi genin daşıyıcısı olduqda ölə bilər. Valideynlərdən biri daşıyıcıdırsa, genin öldürücü təsiri ikinci sağlam valideyndən miras qalan dominant allel tərəfindən gizlənəcəkdir.

Ölümcül genlər olduqca nadirdir, çünki təbii seçim onların yayılmasının qarşısını alır. Ancaq bəzən bu cür genlər heterozigot üstünlüyünə görə populyasiyada saxlanılır - heterozigot vəziyyətdə olan öldürücü resessiv genin daşıyıcıları daha yüksək uyğunluğa malik olduqda.

İnsan populyasiyalarında öldürücü genlərin ən məşhur nümunələri kistik fibroz, oraq hüceyrəli anemiya və talassemiya kimi xəstəliklərə səbəb olan genlərdir. Bu genlər üçün homozigotlar adətən uşaqlıqda və ya yeniyetməlikdə ölür. Bununla belə, heterozigotlar bəzi infeksiyalara qarşı daha davamlı ola bilər.

Ölümcül gen, müəyyən şərtlər altında mövcud olduğu orqanizmin ölümünə səbəb olan bir gendir. Belə genlər adətən resessiv olur. Bu o deməkdir ki, ölümcül təsir yalnız fərd hər iki valideyndən geni miras aldıqda baş verəcəkdir. Ölümcül gen valideynlərdən yalnız birində olarsa, onun zərərli təsiri ikinci valideyndən alınan dominant sağlam allel tərəfindən yatırılacaqdır. Beləliklə, bir genin öldürücü təsirinin özünü göstərməsi üçün hər iki valideyn onun daşıyıcısı olmalıdır. İkinci valideyndən ən azı bir sağlam allel varsa, genin öldürücü təsiri bloklanır.