Hartnup xəstəliyi

Hartnup xəstəliyi nazik bağırsaqda neytral amin turşularının sorulmasının pozulması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir.

Xəstəliyin səbəbi amin turşularının daşıyıcı zülalını kodlayan SLC6A19 genindəki mutasiyadır. Bu zülalın çatışmazlığı səbəbindən sidikdə amin turşularının ifrazının artması baş verir.

Hartnup xəstəliyinin əsas əlamətləri: uşaqlarda xroniki ishal, dermatit, qabıqlanma və saç tökülməsi, böyümə geriliyi və psixomotor inkişaf.

Diaqnoz sidikdə amin turşularının yüksək səviyyəsinin aşkarlanmasına əsaslanır.

Müalicə zülallar və amin turşuları ilə zənginləşdirilmiş bir pəhriz təyin etməkdən ibarətdir. Vaxtında diaqnoz və adekvat müalicə ilə proqnoz ümumiyyətlə əlverişlidir.