Xromafinositoma

Xromaffinositoma: nadir bir şiş xəstəliyinin anlaşılması və diaqnozu

Giriş

Xromaffinositoma xromaffinositlərdən əmələ gələn nadir bir şiş formasıdır. "Xromaffinositoma" termini "xromaffinosit" və "oma" sözlərinin birləşməsidir və xromafin toxumasının hüceyrələrindən əmələ gələn şişi göstərir. Xromaffinositlər epinefrin və norepinefrin kimi katekolaminlərin qranullarını ehtiva edən endokrin hüceyrələrdir. Xromaffinositlər adətən pararenal bezdə, paraaorta qanqliyalarında və sinir sisteminin digər hissələrində olur.

Klinik təqdimat

Xromaffinositomalar katekolaminlərin həddindən artıq istehsalı ilə əlaqəli müxtəlif simptomlarla özünü göstərə bilər. Bununla belə, simptomların olması dəyişkən ola bilər və şişin yerindən, ölçüsündən və katekolaminlərin qan dövranına salınmasından asılıdır. Xromaffinositoma ilə əlaqəli bəzi ümumi simptomlar ola bilər:

1. Hipertoniya (yüksək qan təzyiqi) ən çox görülən simptomlardan biridir və həddindən artıq adrenalin və norepinefrin səbəb ola bilər.

2. Başgicəllənmə və stresə qarşı həssaslıq hücumları - bu, katekolaminlərin mərkəzi sinir sisteminə təsiri ilə əlaqədardır.

3. Üzün qızarması (qızarma) və tərləmənin artması adrenalinin təsiri altında vazodilatasiyanın nəticəsidir.

4. Qarın və ya sinə içində ağrı - bu damar spazmlarından qaynaqlana bilər.

5. Taxikardiya (ürək dərəcəsinin artması) - bu da katekolaminlərin həddindən artıq salınmasının nəticəsi ola bilər.

Diaqnostika

Xromaffinositoma diaqnozu onun nadirliyi və müxtəlif klinik görünüşləri səbəbindən çətin ola bilər. Ancaq diaqnoz qoymağa kömək edən bir neçə üsul var:

1. Sidikdə və qanda katekolaminlərin səviyyəsinin təyini: bu, bu maddələrin artıq ifrazını müəyyən etməyə imkan verir.

2. Kompüter tomoqrafiyası (CT) və ya maqnit rezonans görüntüləmə (MRT) kimi təhsil üsulları: Bu üsullar şişi görüntüləyə və onun yerini və ölçüsünü təyin edə bilər.

3. Yod-131-metaiodobenzilguanidin (MIBG) sintiqrafiyası: Bu, xromaffinositoma və onun bədənin digər hissələrinə metastazlarının mövcudluğunu müəyyən etmək üçün xüsusi bir üsuldur.

4. Genetik test: Bəzi xromaffinositoma halları SDHB, SDHC və ya SDHD genlərindəki mutasiyalar kimi genetik mutasiyalarla əlaqələndirilə bilər. Bu mutasiyaların varlığını müəyyən etmək üçün genetik testlər edilə bilər.

Müalicə

Xromaffinositoma müalicəsi onun yerindən, ölçüsündən və metastazların mövcudluğundan asılıdır. Əsas müalicə üsulları ola bilər:

1. Şişin cərrahi çıxarılması: Əgər şiş əlçatan yerdədirsə, cərrahi yolla çıxarılması tövsiyə oluna bilər. Bəzi hallarda, perinefrik vəzi və ya digər təsirlənmiş toxumaları çıxarmaq lazım ola bilər.

2. Dərman müalicəsi: Cərrahi yolla çıxarılmasının mümkün olmadığı və ya kifayət qədər təsirli olmadığı hallarda dərman müalicəsi istifadə edilə bilər. Bu, alfa blokerləri və ya monoamin oksidaz inhibitorları kimi dərmanların istifadəsini əhatə edə bilər.

3. Radiasiya terapiyası: Bəzi hallarda radiasiya müalicəsi şiş böyüməsini idarə etmək və ya simptomları azaltmaq üçün istifadə edilə bilər.

4. Simptomatik müalicə: Xromafinositoma ilə əlaqəli simptomları idarə etmək üçün qan təzyiqini azaltmaq, ürək dərəcəsini idarə etmək və ya digər simptomları aradan qaldırmaq üçün dərmanlar təyin edilə bilər.

Nəticə

Xromaffinositoma katekolaminlər ifraz edən xromaffinositlərdən, endokrin hüceyrələrdən əmələ gələn nadir bir şişdir. Simptomlar və klinik görünüş müxtəlif ola bilər və diaqnoz katexolamin səviyyələri, təhsil metodları və genetik test kimi müxtəlif üsulların istifadəsini tələb edir. Müalicə şişin cərrahi çıxarılması, dərman müalicəsi, radiasiya terapiyası və simptomatik müalicəni əhatə edir. Erkən diaqnoz və vaxtında müalicə xromaffinositoma olan xəstələrin proqnozunun yaxşılaşdırılmasında mühüm rol oynayır.

Xromaffinoma yaşından və cinsindən asılı olmayaraq hər kəsdə rast gəlinən nadir xəstəlikdir. Bədənin müxtəlif toxumalarında xromaffinosit şişlərinin inkişafı ilə xarakterizə olunur. Bu hüceyrələr adrenalin və norepinefrin hormonlarının tənzimlənməsində iştirak edir və bir çox allergik reaksiyaların tərkib hissəsi olan katekolaminlər kimi müxtəlif fermentlər istehsal edir. Bu xəstəlikdə xromafin ürək-damar sistemi, sidik-cinsiyyət sistemi və digər orqanların işində müxtəlif pozğunluqlara səbəb ola bilər.

Tipik olaraq, xromaffinomalar təsadüfi baş verir və ya heç bir simptom olmadan illərlə inkişaf edə bilər. Onlar müxtəlif əlamətlərlə özünü göstərə bilər - yüngül narahatlıqdan tutmuş yüksək qan təzyiqi, bel ağrısı, sidik-cinsiyyət orqanlarının işində dəyişikliklər və s. kimi ciddi simptomlara qədər. Xromaffinomalar sinir sisteminə də təsir edə bilər və qollarda, ayaqlarda və ya beldə ağrı, karıncalanma və ya uyuşmalara səbəb ola bilər. Bununla belə, buna baxmayaraq, xromafin hallarının əksəriyyəti asemptomatikdir və yalnız tibbi testlər və ya təsadüfən digər xəstəliklər üçün tədqiqatlar zamanı aşkar edilə bilər.

Xromafin sitomasının müalicəsinin əsası şişin radikal cərrahi yolla çıxarılmasıdır. Bir qayda olaraq, çətin əldə edilən yerdə lokalizasiyasına görə cərrahi əməliyyat kifayət qədər mürəkkəbdir və cərrahdan xüsusi texnika və diqqət tələb edir. Bəzi hallarda yaxınlıqdakı toxumaların geniş şəkildə çıxarılması tələb oluna bilər. Hər halda, xromafin sitomu ilə müalicəyə başlamazdan əvvəl hərtərəfli diaqnoz və onkoloqla məsləhətləşmələr aparmaq lazımdır. O, problemin ən yaxşı həllini təklif edəcək və residiv riskini azaltmağa kömək edəcək fərdi müalicə planı yaradacaq. Həkiminiz həmçinin kemoterapi, radiasiya terapiyası və ya immunoterapiya kimi əlavə müalicələri tövsiyə edə bilər.