Ailəvi hiperammonemiya

Ailəvi hiperammonemiya qanda yüksək ammonyak səviyyəsinə səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir. Buna genetik mutasiyalar, qaraciyər və böyrək problemləri, bəzi dərmanlar da daxil olmaqla müxtəlif səbəblər səbəb ola bilər.

Ailəvi hiperammonemiyanın simptomları arasında baş ağrısı, zəiflik, ürəkbulanma, qusma, qıcolmalar və huşun itirilməsi ola bilər. Ağır hallarda beyin zədələnməsi və hətta ölüm baş verə bilər.

Ailəvi hiperammonemiyanın diaqnozu ammonyak səviyyələri üçün qan testini əhatə edir. Qaraciyər və böyrəklərin ultrasəsi kimi əlavə testlər də təyin oluna bilər.

Ailəvi hiperammonemiyanın müalicəsi xəstəliyin səbəbindən asılıdır. Bəzi hallarda xəstəxanaya yerləşdirmə və intensiv terapiya tələb oluna bilər. Digər hallarda pəhrizinizi dəyişdirmək və dərman qəbul etmək kifayətdir.

Ailəvi hiperammonemiyanın qarşısının alınması pəhrizə riayət etmək, müəyyən dərmanlardan qaçınmaq və həkim tərəfindən müntəzəm müayinədən ibarətdir.

Pəhrizə riayət etməklə, dərman qəbul etməkdən çəkinməklə və mütəmadi olaraq həkimə müraciət etməklə ailəvi hiperammonemiyanın qarşısını almaq olar. Hiperammonemiya əlamətləri baş verərsə, diaqnoz və müalicə üçün dərhal həkimə müraciət etməlisiniz.

Ailəvi hiperammonemiya hiperammonemiya adlanır ki, bu da qanla yanaşı onurğa beyni mayesində, digər beyin toxumalarında və ya ifrazat sisteminin orqanlarında, yəni kifayət qədər ammonyakın olduğu yerlərdə olur. Hesab edilir ki, **ailəvi hiperamminemiya** **ya bədxassəli beyin şişləri ilə əlaqədar, ya da “əlverişsiz genlər” beyin məhvinə səbəb olduqda özünü göstərir.**

*Hiperammoniya* bədxassəli xəstəlikdə aşkar edilir