Kylina sindromu

Kylin sindromu (e.kylin) ətrafların və skeletin inkişafının pozulması şəklində özünü göstərən nadir genetik xəstəlikdir. İlk dəfə 2003-cü ildə təsvir edilmiş və Norveç həkimi Eva Killinin şərəfinə adlandırılmışdır.

Keelin sindromunun simptomları adətən erkən uşaqlıqda görünür və aşağıdakıları əhatə edə bilər:

- Qısa və əyri əzalar
– Sümüklərin və oynaqların qeyri-kafi inkişafı
– Onurğa və döş qəfəsinin deformasiyaları
- Zəif duruş və yeriş
- Hərəkətlərin zəif koordinasiyası

Keelin sindromunun müalicəsi tibbi və ortopedik qayğı, həmçinin reabilitasiya daxildir. Bəzi hallarda deformasiyaları düzəltmək üçün cərrahi müdaxilə tələb oluna bilər.

Killin sindromunun səbəbləri məlum deyil, lakin bunun sümük və əzələ inkişafından məsul olan genlərdəki genetik mutasiyalarla əlaqəli olduğu düşünülür. Xəstəliyin diaqnozu klinik simptomlara və genetik analizə əsaslanır.

Keelin sindromu əlilliyə və həyat keyfiyyətinin pisləşməsinə səbəb ola biləcək ciddi bir xəstəlikdir. Ancaq müasir müalicə və reabilitasiya üsulları sayəsində bu sindromlu bir çox xəstə tam bir həyat sürə bilər.