Kossio sindromu

Cossio sindromu ürək və qan damarlarında anormallıqlara səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu patologiyanı ilk dəfə təsvir edən Argentinalı kardioloqun şərəfinə adlandırıldı.

Cossio sindromu ürək və arteriyalarda birləşdirici toxuma əmələ gəlməsi üçün lazım olan zülalı kodlayan COL4A1 genindəki mutasiya ilə əlaqələndirilir. Bu xəstəliklə birləşdirici toxumanın strukturu pozulur, bu da ürək və qan damarlarının müxtəlif anormalliklərinə səbəb olur.

Cossio sindromunun ən çox görülən təzahürü ürək çatışmazlığına və digər ciddi xəstəliklərə səbəb ola bilən ventriküler septal qüsurdur. Ürək qapaqlarının anormallıqları, damarların daralması və digər problemlər də yarana bilər.

Kossio sindromunun diaqnozu genetik test, exokardioqrafiya və digər tədqiqat metodlarına əsaslanır. Müalicə adətən ürək və qan damarlarının anormallıqlarını düzəltmək üçün cərrahi müdaxiləni, həmçinin ürək sağlamlığını qorumaq üçün dərman müalicəsini əhatə edir.

Kossio sindromu nadir xəstəlik olsa da, xəstələrin sağlamlığı və həyatı üçün ciddi fəsadlar törədir. Buna görə də, ağırlaşmaların inkişafının qarşısını almaq üçün bu xəstəliyin erkən mərhələlərində diaqnoz qoymaq və müalicə etmək vacibdir.