Anadangəlmə ümumiləşdirilmiş lipodistrofiya

Lipodistofiya tər vəzilərinin anadangəlmə, ən çox müşahidə edilən hipoplaziyasıdır (atrofiyası), mütərəqqi gedişatlıdır. Xəstələr neonatal dövrdə doğulur, ümumiyyətlə xəstəliyin açıq əlamətləri olmadan. Kiçik uşaqlar üçün xarakterikdir: ümumi çəki itkisi, bədən çəkisinin azalması, depiqmentasiya sahələri, uşaq bezi döküntüsü və pyoderma asanlıqla əmələ gəlir və uzun müddət davam edir. Cırtdanlıq inkişaf edə bilər. Əzələ atrofiyası səbəbindən kontrakturalar irəliləyir, bu da qolların və ayaqların hərəkətində məhdudiyyətlərə səbəb olur. Tam inkişaf həyatın ikinci və ya üçüncü onilliyindən yox olur. Dəri adətən solğun olur, solğun olur, toxunanda soyuq olur, dərinin nazikləşməsi, kobud keloid çapıqları var. Müxtəlif əlaqəli sindromlar inkişaf edir. Diabetes mellitus müşahidə olunur. Obezitenin müalicəsi lazımdır.

Lipodistrofiya, piy toxumasının funksiyasının pozulduğu, strukturunun dəyişməsi və yağ hüceyrələrinin ölçüsünün artması və ya azalması ilə müşayiət olunan bir xəstəlikdir. Klinik təzahürlər yağ toxumasında baş verən proseslərin təbiətindən asılıdır. Əsas klinik formalara lipomatoz, pannikulit, lipoatrofiya daxildir. Bundan əlavə, lipodistrofiyalara parenximal hialin daxildir

Lipodistorofiya bədənin anadangəlmə qüsurudur. Bu zaman dəriyə çəhrayı rəng verən maddənin sintez prosesi pozulur. Buna görə xəstəliyə "anadangəlmə" deyilir. Perianth adlanan bir az çəhrayı kənarları olan ağ ləkələr kimi görünür. Tipik olaraq, lipodistofiya uşağın doğulmasından cinsi yetkinliyin başlanğıcına qədər aşkar edilir, lakin bəzən xəstələr bunu daha sonra aşkar edirlər, xüsusən də vaxtında tibbi yardım göstərilmədikdə.

Melanin sintezinin pozulması səbəbindən dəri təbii, normal kölgəsini itirir. Quru perqamentin rənginə bənzər, kifayət qədər solğun bir rənglə əvəz olunur. Məhz buna görə də lipodostrofiya tez-tez çini dəri adlanır. Zamanla, bu dəri növü hər ikinci vaxtından əvvəl doğulmuş körpədə görünür və bu, onun "bürünc xəstəliyi" adının səbəbini izah edir. Bu, ilk növbədə ağ dərili uşaqlara və ya cənub mənşəli şəhər sakinlərinə aiddir. Bəzən dərmanların təsiri altında ağ ləkələr ümumiyyətlə görünmür, məsələn, mədədə, arxada və ya budda, gözlərin altında və doğum ləkələri sahəsində. Qüsur yalnız bir dəfə baş verir və ciddi fiziki problemlərə səbəb ola bilər. Buna görə də, lipodistrofiya aşkar edildikdən dərhal sonra müalicə tələb edir.

Anadangəlmə ümumiləşdirilmiş lipodistrofiya: Anlayış və nəticələr

Anadangəlmə ümumiləşdirilmiş lipodistrofiya (congenita generalisata) insan orqanizmində piy toxumasının inkişafının pozulması ilə səciyyələnən nadir genetik xəstəlikdir. Bu vəziyyət subkutan yağın əhəmiyyətli dərəcədə itirilməsinə və yağ yataqlarının bədəndə qeyri-bərabər paylanmasına səbəb olur. Ümumiləşdirilmiş anadangəlmə lipodistrofiya xəstələrin sağlamlığına və həyatına ciddi təsir göstərməklə yanaşı, psixoloji və sosial problemlər yarada bilər.

Ümumiləşdirilmiş anadangəlmə lipodistrofiyanın əsas əlamətləri və simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

1. Dərialtı yağ itkisi: Üz, əzalar və omba əhəmiyyətli yağ itkisinin baş verdiyi əsas bölgələrdir. Bu, aydın dəri kıvrımlarının görünüşünə və görünüşün dəyişməsinə səbəb olur.

2. Yağın paylanması: Yağ yataqları bədən boyunca qeyri-bərabər paylana bilər. Bəzi bölgələrdə artıq yağ toxuması ola bilər, digərləri isə tamamilə yağdan məhrum ola bilər.

3. Metabolik pozğunluqlar: Ümumiləşdirilmiş anadangəlmə lipodistrofiya insulin müqaviməti, hiperlipidemiya və hipertrigliseridemiya kimi metabolik pozğunluqlarla müşayiət oluna bilər. Bu amillər ürək-damar xəstəliklərinin və diabetin inkişaf riskini artırır.

4. Sistemli ağırlaşmalar: Ümumiləşdirilmiş anadangəlmə lipodistrofiyası olan xəstələrdə əzələ kütləsinin azalması, cinsi inkişafın ləngiməsi, immun sisteminin zəifləməsi və daxili orqanların disfunksiyası müşahidə oluna bilər.

Ümumiləşdirilmiş konjenital lipodistrofiyanın müalicəsi mürəkkəb bir işdir və ona yanaşma fərdi olmalıdır. Müalicənin məqsədi xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və mümkün fəsadların qarşısını almaqdır. Səhiyyə mütəxəssisləri görünüşü və metabolik sağlamlığı yaxşılaşdırmaq üçün pəhriz, fiziki fəaliyyət, hormonal terapiya və cərrahiyyə kimi müxtəlif üsullardan istifadə edə bilərlər.

Ümumiləşdirilmiş anadangəlmə lipodistrofiyanın müalicəsində psixoloji dəstək və təhsil də mühüm rol oynayır. Xəstələr və onların ailələri aşağı özünə hörmət, sosial təcrid və psixoloji çətinliklərlə üzləşə bilər. Ümumiləşdirilmiş anadangəlmə lipodistrofiyadan əziyyət çəkən digər xəstələrlə psixoloji dəstək və ya qrup seansları xəstələrə emosional problemlərin öhdəsindən gəlməyə və ümumi rifah hallarını yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Ümumiləşdirilmiş anadangəlmə lipodistrofiya xroniki bir vəziyyət olsa da, erkən diaqnoz, diaqnoz və müvafiq müalicə xəstələrin proqnozunu və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Fərdi müalicə və dəstək planı hazırlamaq üçün ixtisaslı mütəxəssislərdən tibbi yardım və məsləhət almaq vacibdir.

Yekun olaraq qeyd edək ki, ümumiləşdirilmiş anadangəlmə lipodistrofiya orqanizmdə piy toxumasının inkişafına təsir edən nadir genetik xəstəlikdir. Bu vəziyyət xəstələrin sağlamlığı və həyatı üçün əhəmiyyətli nəticələrə səbəb ola bilər. Bununla belə, müasir müalicə və dəstək xəstələrə bu vəziyyətlə bağlı fiziki və emosional problemlərin öhdəsindən gəlməyə kömək edə bilər. Ümumiləşdirilmiş anadangəlmə lipodistrofiyadan əziyyət çəkən xəstələr üçün ən yaxşı həyat keyfiyyətini təmin etmək üçün tibbi yardım axtarmaq və sosial və psixoloji dəstək almaq vacibdir.