Miyopatiya

Miopatiya (proqressiv əzələ distrofiyası) əzələ toxumasının degenerasiyası və onun yağ və birləşdirici toxuma ilə əvəzlənməsinə əsaslanan irsi xəstəliklər qrupudur. Miopatiyalar qrupuna Duchenne əzələ distrofiyası, Becker əzələ distrofiyası, Erb-Roth əzələ distrofiyası, Landouzi-Dejerine əzələ distrofiyası daxildir. Bütün miopatiyalar xəstənin vəziyyətinin tədricən mütərəqqi pisləşməsi ilə xarakterizə olunur.

Miyopatiya əksər hallarda kişilərə təsir göstərir. Duchenne miopatiyası ən çox yayılmışdır - hər 100.000 doğuşa 14 hal. Xəstəliyin etiologiyası məlum deyil.

Miopatiyanın simptomları

Miyopatiya həyatın ilk 3 ilində özünü büruzə verir, ilk növbədə motor inkişafındakı geriliyi təsir edir. Lezyonun yeri xəstəliyin formasından asılıdır. Duchenne miopatiyası ilə, çanaq əzələlərinin və sonra çiyin qurşağının atrofiyası səbəbindən uşağın yerişi dəyişir. Erb-Roth miopatiyaları ilə ilk növbədə aşağı ətrafların əzələləri təsirlənir; Landouzi-Dejerine forması üçün adətən üz və çiyinlərin əzələləri təsirlənir.

Pilləkənlərə qalxarkən çətinliklər yaranır və özünəməxsus bir ördək yerişi inkişaf edir: xəstə sinəsini və mədəsini çıxararaq, yan-yana gəzir. Alçaq kreslodan və ya yerdən qalxarkən xəstə əllərini ombasına qoyaraq istifadə etməyə müraciət edir.

Alt ekstremitələrin zədələnməsi yağ toxumasının yığılması səbəbindən dana əzələlərinin psevdohipertrofiyası ilə xarakterizə olunur. Çiyin qurşağı təsirlənərsə, xəstə qolunu üfüqi səviyyədən yuxarı qaldıra bilməz. Üz əzələləri zədələndikdə hipomimiya baş verir. Orbicularis oculi əzələsinin zəifliyi göz qapaqlarının bağlanmasında çətinlik yaradır.

Atrofiya simmetrik əzələ qruplarına təsir edir, əzələ gücü və tonusu azalır, tendon və periost refleksləri azalır. Dərinin və selikli qişaların həssaslığı və refleksləri dəyişmir. Atrofik əzələlərdə orta dərəcədə ağrı ola bilər.

Miyopatiya diaqnozu

Diaqnozu təsdiqləmək üçün elektromiyoqrafiya (EMG) aparılır. Qanda kreatin, kreatin fosfokinaz və aldolazın tərkibində artım aşkar edilir. Bərpa mümkün deyil, əzələ zəifliyi irəliləyir, tam hərəkətsizliyə gətirib çıxarır və tənəffüs əzələləri zədələndikdə ölüm baş verir.

Miopatiyanın müalicəsi

1. Miyopatiya üçün xüsusi müalicə yoxdur, terapiya sinir keçiriciliyini və əzələ trofizmini yaxşılaşdırmağa yönəldilmişdir.

2. Sinir-əzələ keçiriciliyini yaxşılaşdırmaq üçün metionin, glutamik turşu, ATP, B, E vitaminləri, proserin, paxikarpin istifadə olunur.

3. Əzələ trofizmini yaxşılaşdırmaq üçün kokarboksilaza, riboksin, serebrolizin, nikotinik turşu və pentoksifillin təyin edilir.

4. Shcherbak'a görə galvanik yaxası boyun nahiyəsinə, orta tonik masajına və fiziki müalicəyə tətbiq olunur.

Miyopatiya sinir-əzələ ötürülməsinin pozulması və mütərəqqi əzələ zəifliyi ilə əlaqəli irsi xəstəliklər və şərtlər qrupudur. Bu, əzələ gücünün və dözümlülüyünün azalmasına, həmçinin bədənin zəif koordinasiyasına və sabitliyinə səbəb olur. Miyopatiya müxtəlif formalarda özünü göstərə bilər: distrofik miopatiya, onurğa əzələlərinin atrofiyası, əzələ distrofiyası və s. Hal-hazırda 350-yə yaxın müxtəlif növ miopatiya mövcuddur ki, onların əksəriyyəti yüksək xəstələnmə və ölüm göstəriciləri ilə irsi xəstəliklərdir.

Miyopatik xəstəliklərin üç əsas növü var: əzələ disfunksiyası, sinir-əzələ sinapslarının xəstəlikləri və xəstəlik daxili orqanlara təsir etdikdə visseral formalar. Bəzi miopatiya növləri beyin funksiyasının pozulması ilə əlaqələndirilə bilər. Miyopatiya tədricən inkişaf edir və artan simptomlar formasına malikdir. Çox vaxt yorğunluq, zəiflik şəklində özünü göstərən əzələlərin motor funksiyasını pozur.

Miyopatiya bədənin əzələ toxumasına təsir edən mürəkkəb və çox nadir bir xəstəlikdir. Bu xəstəliklə əzələlər öz gücünü, elastikliyini itirərək sərtləşərək bədənin müəyyən hissələrinin fəaliyyətində problemlər yaradır. Miyopatiyaların əsas simptomlarını, səbəblərini və müalicə üsullarını nəzərdən keçirək.

Miopatiyanın simptomları Miopatiyanın simptomları müxtəlif ola bilər və xəstəliyin növündən asılıdır, lakin əsas olanlara zəiflik, əzələ gücü və dözümlülüyünün itirilməsi, hərəkətlərin zəif koordinasiyası, boyun azalması, üzün deformasiyası, onurğanın əyriliyi, iştahanın azalması, çətinlik daxildir. udma, zəiflik, tənəffüs problemləri və görmə. Bəzən yeganə simptom asimmetrik əzələ zəifliyi və ya əzalarda kramplardır.

Miyopatiyaların səbəbləri Miyopatiyaların səbəbləri məlum deyil. Bu, müəyyən genlər valideynlərdən uşağa keçdikdən sonra baş verir. Çətinlik ondadır ki, valideynlərdə miopatiya təzahürləri olmasa da, xəstəlik aşkar edilə bilər.