Cəfəngiyat - Mutasiya

Cəfəngiyat mutasiya (həmçinin cəfəng mutasiya kimi tanınır) mRNT-də vaxtından əvvəl dayanma kodonu ilə nəticələnən bir DNT ardıcıllığında mutasiya növüdür. Bu, protein tərcüməsinin vaxtından əvvəl dayandırılmasına və kəsilmiş, çox vaxt qeyri-funksional protein məhsulunun meydana gəlməsinə səbəb olur.

Genin kodlaşdırma ardıcıllığında tək nukleotidin üç dayanma kodonundan - UAA, UAG və ya UGA-dan hər hansı biri ilə əvəzlənməsi səbəbindən cəfəng mutasiyalar baş verə bilər. Bu, tam uzunluqlu protein sintezinin dayandırılmasına səbəb olur.

Cəfəngiyat mutasiyaları çox vaxt irsi genetik xəstəliklərlə əlaqələndirilir. Məsələn, kistik fibroza CFTR zülalını kodlayan gendə cəfəng mutasiya səbəb olur. Kəsilmiş, qüsurlu bir CFTR zülalı hüceyrələrdə öz funksiyalarını yerinə yetirə bilməz.

Başqa bir misal, distrofin genindəki cəfəng mutasiya ilə əlaqəli olan Duchenne əzələ distrofiyasıdır. Funksional distrofinin olmaması mütərəqqi əzələ zəifliyinə gətirib çıxarır.

Beləliklə, cəfəng mutasiyalar insan sağlamlığı üçün ciddi nəticələrə səbəb ola biləcək mutasiyaların mühüm sinfini təmsil edir. Onların öyrənilməsi irsi xəstəliklərin molekulyar mexanizmlərini başa düşmək və mümkün terapiya üsullarını axtarmaq üçün vacibdir.