Osteodisplazi metafiz

Metafizar osteodisplaziya (o. metaphysialis) boruvari sümüklərin metafizlərinin böyüməsi və inkişafının pozulması ilə xarakterizə olunan nadir irsi skelet xəstəliyidir.

Səbəblər

Osteodysplasia metaphyseal sümük böyüməsi və inkişafının tənzimlənməsində mühüm rol oynayan PTHRP, PTH1R, CNP və ya SHOX genlərindəki mutasiyalar nəticəsində baş verir. Xəstəlik otosomal dominant şəkildə miras alınır.

Simptomlar

Əsas klinik təzahürlər:

1. Sümük metafizlərinin böyüməsinin pozulması səbəbindən əzaların deformasiyaları və qısalması.

2. Sümük ağrısı.

3. Artan sümük kövrəkliyi, qırıqlar.

4. yerişin pozulması.

Diaqnoz sümüklərin metafizlərində xarakterik dəyişiklikləri aşkar edən rentgenoqrafiyaya əsaslanır.

Müalicə

Xüsusi müalicə yoxdur. Deformasiyaların simptomatik və ortopedik korreksiyası və ətrafların qısaldılması aparılır. Ən effektiv korreksiya üçün erkən diaqnoz vacibdir. Proqnoz təzahürlərin şiddətindən asılıdır.

Beləliklə, metafizar osteodisplaziya xəstələrin müalicəsi və reabilitasiyasına kompleks yanaşma tələb edən ağır irsi sümük xəstəliyidir.