Eritropoetik porfiriya

Məməlilərdəki bu genetik mutasiya tüklərin piqmentasiyasının azalması ilə müşayiət olunur. Ən qaranlıq saç telləri kəllənin yuxarı hissəsinə yaxın olanlardır; daha da saç xəttinin ön sərhədinə doğru saçların ağarması və bəzi hallarda tam albinizm müşahidə olunur. Xəstəliyin etiologiyasında genetik faktorun böyük əhəmiyyət kəsb etməsinə baxmayaraq, bu vəziyyət eritrazma əlamətlərinin yaranmasına da səbəb ola bilər. Eritropoetik porfiriyası olan bəzi xəstələrdə aktiv müalicə tələb edən ciddi fəsad olan periferik neyropatiya təsvir edilmişdir. Bu komplikasiyanın dəqiq yayılması aydın deyil. Mümkündür ki, periferik neyropatiya ümumi mielinitin bir hissəsidir, çünki klinik olaraq oftalmoplegiyaya bənzəyir. Eritropopetik porfiriyadan əziyyət çəkən ailələrdə neyrodegenerativ xəstəliklərin yüksək olması, çox güman ki, immun çatışmazlığı xəstəliklərinə genetik meyl, həmçinin onun qalxanabənzər vəzi hormonlarının mübadiləsinə və hüceyrə toxunulmazlığına təsiri ilə izah olunur. Bununla belə, bu neyrodegenerativ xəstəliyin inkişafında bu amillərin oynadığı rol mübahisəlidir.