Riley Day Sindromu (S. M. Riley; R. L. Day; Sin. Riley-Day Ailəvi Avtonom Disfunksiya)

Riley-Day sindromu: simptomların irsi birləşməsi

Ailəvi avtonom disfunksiya kimi də tanınan Riley-Day sindromu bir neçə simptomun birləşməsi ilə xarakterizə olunan irsi sindromdur. İlk dəfə 1949-cu ildə S. M. Riley və R. L. Day tərəfindən təsvir edilmiş və onların şərəfinə adlandırılmışdır.

Bu sindrom hipersalivasiya, lakrimasiyanın azalması, eritema, zehni labillik, hiporefleksiya və ağrı həssaslığının azalması ilə özünü göstərir. Bu simptomlar müxtəlif şiddət dərəcələrində baş verə bilər və fərdi vəziyyətdən asılı olaraq dəyişir.

Bu sindromun səbəblərini və mexanizmlərini anlamağa çalışan bir çox elmi araşdırma var. Ancaq bu anda onun meydana gəlməsinin dəqiq mexanizmləri məlum deyil. Məlum olan odur ki, sindrom otosomal resessiv şəkildə miras alınır, bu o deməkdir ki, bu patologiyanın özünü göstərməsi üçün bu sindromun inkişafına cavabdeh olan genin iki nüsxəsi - hər bir valideyndən bir nüsxə miras alınmalıdır.

Bundan əlavə, bu sindromdan əziyyət çəkən insanların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə biləcək müəyyən tədbirlər var. Məsələn, hipersalivasiya ilə bağlı ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün ağız gigiyenasına riayət etmək vacibdir. Digər xəstəliklərin inkişafını izləmək üçün mütəmadi olaraq tibbi müayinələrdən keçmək də lazımdır.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Riley-Day sindromu bir neçə simptomun birləşməsində özünü göstərən irsi sindromdur. Onun meydana gəlməsinin dəqiq mexanizmləri məlum olmasa da, bu sindromdan əziyyət çəkən insanların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edən müəyyən tədbirlər var.

**Riley-Dey sindromu** (S. M. Riley; R L. Day) müxtəlif simptomlarla, o cümlədən tüpürcək ifrazının artması, gözyaşı istehsalının azalması, eritrema, zehni labillik, hiporefleks və ağrı həssaslığının azalması ilə özünü göstərən irsi xəstəlikdir. Bu sindrom resessiv şəkildə miras alınır, yəni yalnız bu pozğunluğa cavabdeh olan genetik markerin hər iki allelinin daşıyıcılarında görünür.

Bu pozğunluğu ilk dəfə 2013-cü ildə ingilis həkimi Samuel Riley və amerikalı otorinolarinqoloq Robert Li Day təsvir etmişdir. Onlar göstərdilər ki, bu pozğunluğun ailə tarixinə ümumi simptomlar göstərən bir çox ailə üzvləri daxildir. Sonrakı araşdırmalar bu pozğunluq üçün bir genetik marker aşkar etdi və sonradan Riley-Dey genetik markeri adlandırıldı.

Riley-Day sindromu resessiv marker əsasında pozğunluğun irsi miras qalması ilə xarakterizə olunur. Bu o deməkdir ki, valideynlərdə verilmiş genetik genin bir nüsxəsi belə olmamalıdır. Geni uşağa ötürmək üçün onların hər birində bir normal gen və bir mutant olmalıdır. Hər iki normal gen varsa, bu iki gen bir-birini kompensasiya edir və uşaq adətən heç bir irsi pozuntu olmadan sağlam doğulur.

Riley Day sindromunun simptomları pozğunluqdan məsul olan genlərin spesifik birləşməsindən asılıdır. Ancaq bəzi insanlarda sindromun bir neçə əlaməti ola bilər, digərlərində isə yalnız bir və ya ikisi ola bilər. Riley-Day sindromunun simptomlarına aşağıdakılar daxildir: - Hipersalivasiya (tüpürcəyin artması) - Göz yaşının azalması (orta normal lakrimasiya ilə müqayisədə) - Eritrema (eritema adlanan dəridə qan damarlarının genişlənməsi sindromun ümumi əlamətidir) - Psixiatrik laks