Servella sindromu

Cervella sindromu, insanın hissiyyat hisslərini tanımaq qabiliyyətinə təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Xəstəlik erkən yaşlarda özünü göstərir və görmə və eşitmə pozğunluğuna səbəb ola bilər. Cervella sindromu insanların hissləri səs, rəng və ya forma kimi müxtəlif üsullardan ayıra bilməməsi ilə xarakterizə olunur. Bu, davranış, motor koordinasiya, sosial qarşılıqlı əlaqə və digər ciddi pozğunluqlarla bağlı problemlərə səbəb ola bilər.

Xəstəliyin fransız alimi Şarl Adolf Servelin şərəfinə adlandırılmasının səbəbləri məlum deyil, lakin bunun SLC26A4 genindəki genetik mutasiya ilə bağlı ola biləcəyi ehtimal edilir. Bu gen beyin hüceyrələrində Na+ ionlarının mübadiləsində iştirak edən zülalı kodlayır. Zülal mutasiyası nəticəsində bu ionlar artıq düzgün fəaliyyət göstərə bilmir və bu, sinir impulslarının ötürülməsini pozur.

Servell sindromunun simptomlarını üç qrupa bölmək olar: - Sensor pozuntuları. Sindromu olan insanlar səsləri, rəngləri və ya formaları ayırd etmək və tanımaqda və ya obyektlərə olan məsafəni mühakimə etməkdə çətinlik çəkə bilərlər. Bəzən xəstəliyin simptomlarına səs həssaslığı və korluq daxildir. - Diqqətlə bağlı problemlər. Servell xəstəsi olan insanlar diqqətin azalması, konsentrasiyada çətinlik və məlumatın işlənməsinin pozulması ilə nəticələnə bilər. - İdrak zədələnməsi