Şereşevski-Törner sindromu

Şereşevski-Törner sindromu (SHTS) sümüklərin, skeletin və daxili orqanların inkişafının pozulması ilə xarakterizə olunan genetik bir xəstəlikdir. İlk dəfə 1935-ci ildə sovet endokrinoloqu Nikolay Şereşevski və amerikalı endokrinoloq Nathaniel Turner tərəfindən təsvir edilmişdir.

Shereshevsky-Turner sindromu genetik mutasiyalarla əlaqəli irsi xəstəliklər qrupuna aiddir. Bu xəstəliklə sümük toxumasının inkişafı prosesi pozulur, bu da müxtəlif skelet deformasiyalarına səbəb olur. Bundan əlavə, STS olan xəstələrdə ürək, ağciyər, qaraciyər və böyrəklər kimi daxili orqanlarda problemlər ola bilər.

STS-nin əsas əlamətlərindən biri böyümə və inkişaf gecikməsidir. Xəstələrdə qısa boy, qısa əzalar, dar çanaq və diş anomaliyaları ola bilər. Xəstələrdə tənəffüs problemləri, həzm problemləri və digər sağlamlıq problemləri də ola bilər.

STS müalicəsi hormonal balanssızlıqların düzəldilməsi və skelet deformasiyalarının düzəldilməsi üçün cərrahiyyə əməliyyatının aparılmasından ibarətdir. Bununla belə, bütün səylərə baxmayaraq, bu xəstəliyi olan xəstələrin əksəriyyətində ağırlaşmalar və ölüm riski yüksəkdir.

Sonda qeyd edək ki, Şereşevski-Törner sindromu vaxtında diaqnoz və müalicə tələb edən ciddi genetik xəstəlikdir. Bu sindromlu xəstələrin daimi tibbi yardıma və yaxınlarının dəstəyinə ehtiyacı var.

Shereshevsky-Turner sindromu (SHTS) və ya Shereshevsky-Turner sindromu, qadın görünüşü, qısa boy, ikincil cinsi xüsusiyyətlərin inkişaf etməməsi, skeletin və daxili orqanların cinsi diferensasiyasının pozulması, əqli gerilik, mütərəqqi inkişaf ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir. cinsi infantilizm və müşayiət olunan anadangəlmə anomaliyaların olması, xromosom translokasiyası. Bu, dünyada ən çox yayılmış anadangəlmə xəstəliklərdən biridir və hər 800-1000 uşaqdan birində rast gəlinir.

Shereshevsky-Turner sindromu müxtəlif təzahürləri ilə xarakterizə olunan və mühüm tibbi əhəmiyyət kəsb edən ən çox yayılmış xromosom patologiyalarından biridir.

Sindromu ilk dəfə 19-cu əsrdə oxşar morfoloji nümunələri olan xəstələrdə nadir displaziya müşahidə edən alman alimi A.Şereşevski təsvir etmişdir. 1942-ci ildə amerikalı tədqiqatçılar N.N.Törnner və H.Ştromaxoy “Şereşevski-Törner sindromu” terminini təklif etdilər.