Şvahmana Testi

Şvaxmana, qüsurlu bir quruluşa malik sperma istehsalının pozulması, həmçinin testis xərçənginin inkişaf riskinin artması ilə xarakterizə olunan nadir bir irsi sindromdur. Otosomal resessivdir, yəni hər iki valideyndən miras alınır. Bu günə qədər Şvaxmananın inkişafı ilə əlaqəli 20-dən çox gen məlumdur. Bu genlər arasında spermatogen hüceyrələrin sayının və keyfiyyətinin tənzimlənməsində iştirak edən FGF-17, SH2D1A və GDF9 genləri fərqlənir.

Şvaxmananın klinik əlamətləri müxtəlif yaşlarda görünə bilər. Orta hesabla, onlar doğum və ya yetkinlik dövründə başlayır və ömür boyu davam edirlər. Ancaq bəzi xəstələrdə simptomlar yetkinlik dövründən sonra görünə bilər, bu da diaqnozu çətinləşdirir. Şvaçmananın ən çox görülən əlamətləri: - Sperma sayının az olması, - Qısa