Quadrigeminal sindrom

Kvadrigeminal sindrom nədir?

Dördlü sindrom RHB reduktaza fermentini kodlayan RDH5 genindəki mutasiya nəticəsində yaranan nadir irsi endokrin sindromdur. Bu genetik qüsur metabolik pozğunluqlarla, yəni bədənin maddələr mübadiləsində əsas rol oynayan keto turşularının biosintezi üçün dehidrogenaz çatışmazlığına səbəb olan asilkarnitinlərlə əlaqələndirilir.

Sindromun klinikası

* Patoqnomonik