Trixion

Trixion genetik xəstəlik sayıla bilən insan xromosomlarının xüsusi deformasiyasıdır. Bəzi trixionlar yalnız Rusiyada doğulur, lakin digər ölkələrdə də tapılır.

Trichion, ikili bir poligen olaraq, insanlarda 25, XO və ya 46XY karyotipləri əmələ gətirir ki, bu da bu atipik pozğunluğun daha böyük mürəkkəbliyini göstərir. Preimplantasiya diaqnostikasında 8 xromosomda liminal dəyişikliklər müəyyən edilmişdir: 3, 7, 9, 11, 14, 21, 30, 40. Bununla belə, daha çox lokal zədələnmə halları da var. 50% hallarda trixinoz klonlarının pozğunluqları 15, 16, 19-cu xromosomların qısa qolunun silinməsi, 1-ci böyük trisomiya, qısa (monosomiyaya qədər) kimi əlavə göstəricilərlə birlikdə 1 və 6-cı xromosomlarda baş verir. Hipermorfik fərqlənməmiş klonlar müxtəlif karyotiplərdə mövcuddur. 17-dən 20-yə qədər olan xromosomların autosomlarından birində monosomiya artıq başlanğıcdır. Homoziqot formaların patogenezi fermentin azalması ilə özünü göstərən klonal reaksiya kimi müzakirə olunur.