Urbach ekstrasellüler xolesteroz

Urbach ekstrasellüler xolesteroz: nədir və onun simptomları nədir

Urbach-Wiethe xəstəliyi, Hochlander-Ungerheim xəstəliyi olaraq da bilinir, xolesterinin dəri, ağciyər, ürək və beyin də daxil olmaqla bədənin müxtəlif toxumalarında toplandığı nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik adını ilk dəfə 1929-cu ildə təsvir edən amerikalı dermatoloq Emma Urbachın şərəfinə almışdır.

Urbach ekstrasellüler xolesteroz nadir bir xəstəlikdir və 2021-ci ilə qədər bütün dünyada 100-dən az xəstədə təsvir edilmişdir. Buna baxmayaraq, xəstəlik özünəməxsusluğu və xəstələrin tez-tez yeni müalicə üsullarının işlənib hazırlanmasına yönəlmiş tədqiqat obyekti olması səbəbindən həkimlərin və tədqiqatçıların diqqətini cəlb etməkdə davam edir.

Urbaxın hüceyrədənkənar xolesterozunun simptomları hansı bədən toxumalarının təsirindən asılı olaraq dəyişə bilər. Ən çox görülən simptomlardan bəziləri bunlardır:

1. Üz, qol və ayaqlarda dərinin qalınlaşması
2. Dəridə ağ lövhələrin əmələ gəlməsi
3. Zəhmətli nəfəs
4. Konvulsiyalar
5. Yaddaş itkisi və digər beyin pozğunluqları

Urbach ekstrasellüler xolesterozun diaqnozu fiziki müayinə və ailə tarixini, həmçinin xolesterinin yığılmasının baş verdiyi toxumanın biopsiyasını əhatə edir. Hal-hazırda Urbach ekstrasellüler xolesterozun xüsusi müalicəsi yoxdur, lakin simptomatik terapiya mümkündür.

Belə ki, Urbax ekstrasellüler xolesterozu orqanizmin müxtəlif toxumalarında xolesterinin toplanması ilə özünü göstərən nadir irsi xəstəlikdir. Semptomlar fərqli ola bilər və dərinin qalınlaşması, dəridə ağ ləkələr, nəfəs almaqda çətinlik, qıcolmalar və anormal beyin funksiyası daxildir. Xəstəliyin diaqnozu tibbi müayinə və toxuma biopsiyası daxildir. Hazırda xüsusi müalicə yoxdur, lakin simptomatik terapiya mümkündür.

Urbach Extracellular Xolesteroz: Nadir Genetik Xəstəlik, Tədqiqat və Müalicə Perspektivləri

Urbach extracellular xolesterol (ECC) dəridə və bədənin digər toxumalarında xolesterinin yığılması ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Bu vəziyyət ilk dəfə 1893-cü ildə təsvir edən Amerikalı dermatoloq Urbachın şərəfinə adlandırıldı. UVH irsi xəstəlikdir və onun dəqiq səbəbi hələ də məlum deyil.

UVH dərinin qalınlaşması və xolesterolun yığılması kimi özünü göstərir, nəticədə bədənin müxtəlif yerlərində sarımtıl və ya narıncı ləkələr əmələ gəlir. Ən çox təsirlənən dəri üz, boyun və ətraflardır. UVH erkən uşaqlıqda başlaya bilər və xəstənin həyatı boyu irəliləyə bilər. Bu xəstəlik həyat üçün təhlükə yaratmasa da, estetik narahatlıqlar və funksional məhdudiyyətlər səbəbindən xəstənin həyat keyfiyyətinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə bilər.

UVH-nin əsas xüsusiyyətlərindən biri daxili orqanların sağlamlığına mənfi təsir göstərməməsidir. Xolesterol dəridə və digər toxumalarda toplansa da, ürəyin, qaraciyərin və digər daxili orqanların fəaliyyətinə təsir göstərmir. Ancaq xəstəliyin bu tərəfi hələ də tədqiqatçılar üçün sirr olaraq qalır.

CHC-nin öyrənilməsi tibb elmi üçün böyük maraq doğurur, çünki bu nadir xəstəlik xolesterol metabolizması və onun bədəndəki rolu haqqında anlayışımızı genişləndirməyə kömək edə bilər. Bəzi tədqiqatçılar, UHC-nin xolesterol mübadiləsindən məsul olan gendəki mutasiya ilə əlaqəli ola biləcəyini təklif edirlər. UHC-nin altında yatan molekulyar mexanizmlərin başa düşülməsi təkcə bu nadir xəstəliyin deyil, həm də xolesterol mübadiləsinin digər pozğunluqlarının diaqnozu və müalicəsi üçün yeni üsulların inkişafına səbəb ola bilər.

Hazırda UVH üçün xüsusi müalicə yoxdur. Lazer terapiyası və ya kimyəvi pilinq kimi kosmetik müalicələr dərinin görünüşünü yaxşılaşdırmağa və xolesterol yataqlarının görünməsini azaltmağa kömək edə bilər. Ancaq bu üsullar xəstəliyin əsas səbəbini aradan qaldırmır.

HCQ üçün müalicə perspektivləri araşdırılır və gen terapiyasına və xolesterol metabolizmasının farmakoloji manipulyasiyasına əsaslanan bəzi yanaşmalar bəzi vədlər verir. Bununla belə, əlavə tədqiqatlar və klinik sınaqlar aparılana qədər, UHC üçün xüsusi müalicələr inkişaf mərhələsində qalır.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Urbax ekstrasellüler xolesteroz dəridə və digər toxumalarda xolesterinin çökməsi ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Bu vəziyyət tibb elmi üçün problem olaraq qalır və tədqiqatçılar onun səbəblərini və inkişaf mexanizmlərini araşdırmaqda davam edirlər. UHC-ni başa düşmək xolesterol metabolizması haqqında biliklərimizi genişləndirməyə kömək edə bilər və təkcə bu nadir xəstəliyin deyil, həm də xolesterol mübadiləsinin digər pozğunluqlarının diaqnostikası və müalicəsi üçün yeni metodların inkişafına səbəb ola bilər. UHC üçün hələlik xüsusi bir müalicə yoxdur, lakin bu sahədə tədqiqat və klinik sınaqlar gələcəkdə daha effektiv terapevtik yanaşmalara səbəb ola bilər.