Синдром на Алпорта

Синдромът на Алпорт е наследствено бъбречно заболяване, което се проявява под формата на гломерулонофит, прогресивна глухота и други симптоми. За първи път е описано през 1916 г. от Джеймс Алпорта, южноамерикански лекар, който отбелязва връзката между синдрома и седем носители на патологията.

Синдромът на A. Alport е доста рядко вродено заболяване, причинено от нарушение на структурата на базалната мембрана (straea и epididymis), което води до редица наследствени патологични промени в бъбречната система при деца и възрастни. Освен това има индикации за увреждане на съдовото легло, нервната система, органите на слуха, зрението и речта.

Заболяването се унаследява като рецесивен признак, свързан с Х хромозомата. По правило се засягат и двете очи и глухота се развива при приблизително 75% от пациентите. Важни рискови фактори включват пикочно-половата хирургия в детството, както и спорт или други вредни експозиции. При повечето пациенти заболяването протича безсимптомно и се открива случайно в ранна детска възраст.