Синдром на Bywaters

Синдромът на Bywaters е рядко генетично заболяване, което се проявява под формата на аномалии в развитието на костите и ставите, както и на други органи и системи. Описано е през 1969 г. от британския лекар Лайънъл Байуотърс, който изучава човешката генетика.

Синдромът на Bywaters е автозомно рецесивно разстройство, което означава, че изисква два мутирали гена, които се предават от родителите на потомството. Всеки от тези гени трябва да бъде повреден, за да причини заболяване.

Симптомите на синдрома на Bywaters могат да се появят в различни форми, но най-често срещаните са:

1. Аномалии на костите и ставите: пациентите със синдром на Bywaters може да имат дълги кости, къси пръсти, извити крайници, деформации на гръдния кош, гръбначни деформации и други аномалии.

2. Сърдечни проблеми: Някои пациенти със синдром на Байуотърс може да имат увеличено сърце, което може да доведе до сърдечна недостатъчност.

3. Зрително увреждане: Някои хора със синдром на Bywaters може да имат зрително увреждане поради необичайно развитие на очите.

4. Други проблеми: Пациентите може да имат проблеми с дишането, неврологични разстройства, бъбречни аномалии и други състояния.

Лечението на синдрома на Bywaters зависи от симптомите и тежестта на заболяването. В някои случаи може да се наложи операция за коригиране на аномалии в развитието. Лекарствата могат да се използват и за лечение на основни заболявания.

Синдромът на Bywaters е рядко генетично заболяване, което се среща при приблизително 1 на 100 000 раждания. Въпреки това, благодарение на съвременните технологии за генетично изследване, много семейства могат да научат за наличието на това заболяване и да предприемат стъпки за предотвратяване на предаването му на бъдещите поколения.

Синдромът на Байуотър (вторична лихенификация, вторична еритема) [1][2][3] е комплекс от симптоми, възникнал при приема на антибиотици и/или сулфатни лекарства и е следствие от генерализирана алергична реакция към тези лекарства.

Синдромът на Bywater получава името си от името на английския лекар Ethel Laws Bywaters (1872-1956), който го описва през 1899 [4] [5]:

„Друго усложнение, което, подобно на калциевите отлагания, може да бъде причинено от твърде много вар и калциев боронат в червата, е еритематозен обрив по тялото, обикновено по задните части и гърба, както и сърбеж и парене на кожата на тялото, причинени от от бактериални инфекции Имаше много причини за появата му, включително екзотични инфекциозни заболявания и венерически болести; но най-впечатляващото описание на очевидните симптоми на този синдром, според мен, беше монографията на британския лекар Ethel Loves Biothers („вторичен лишей“ ”, „холестатични усложнения и треска”), публикувана през 1889 г.” [6]

Феноменът е описан не само в медицината: често се наблюдава при оперни певци, при хора, извършващи тежка физическа работа, поради активни мускулно-скелетни фактори и телесна форма. Имаше и случай на излекуване от алкохолизъм при алкохолик и при лица без отклонения в генотипния код на ДНК.