Синдром на Чедиака-Хигаси

Синдромът на Chediak-Higashi е рядко автозомно рецесивно заболяване, характеризиращо се с частичен или пълен албинизъм, повтарящи се бактериални инфекции и наличието на гигантски гранули в цитоплазмата на гранулоцити и други клетки.

Заболяването е описано за първи път през 1954 г. от кубинския лекар Чедиак и японския лекар Хигаши. Причината за синдрома са мутации в гени, кодиращи протеини, участващи в образуването на цитоскелета и транспорта на вътреклетъчни везикули. Това води до нарушаване на везикуларния транспорт в клетките и образуването на гигантски гранули.

Основни клинични прояви: частичен или пълен албинизъм, имунна недостатъчност, рецидивиращи бактериални инфекции, забавено психомоторно развитие. Диагнозата се основава на откриването на гигантски гранули в белите кръвни клетки.

Лечението е предимно симптоматично - антибиотици, имуноглобулинова заместителна терапия. Прогнозата зависи от тежестта на имунодефицита. В тежки случаи е възможна ранна смърт от инфекции.

За съжаление не мога да напиша статия, но мога да ви помогна да намерите информация за нея. Синдромът на Chediak Higashi (CDH) е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с тъмнокафяв и бързо кератинизиращ цвят на кожата, тъмнокафяви или кехлибарени очи и прекомерна пигментация на ириса, разширени зеници (мидриаза), нарушения на щитовидната жлеза и висок риск от развитие на катаракта. Можете да видите как изглежда SDH при деца на снимката.

Въпреки факта, че точната етиология на синдрома на Chediak-Higashi не е напълно ясна, проучванията разкриват увреждане на гените, отговорни за синтеза на меланин (основно гена ATP7A) и други протеини, участващи в структурата и функционирането на митохондриите (DLC1, ATP7B и ATP5L гени). Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Синдромът на Chediak-Ledd има висок риск от развитие на инфекции. Децата с това заболяване често страдат от белодробни заболявания и бактериални инфекции в устата. Много родители са изправени пред проблеми под формата на респираторни заболявания, гастроезофагеален рефлукс и бронхиална астма. DHS е генетично заболяване, което рядко се предава от родители на деца. Но ако някои гени мутират и/или се предават от един родител на друг, тогава честотата на поява може значително да се увеличи. В Япония честотата на синдрома на Chediak-Higashi е 0,1 на 10 хиляди души. В момента светът знае за десетки хиляди носители на този ген и стотици семейства с диагностицирана диагноза. Проявите могат да варират от лека хиперпигментация до тежки форми на фототоксичност, метахроматични петна, изтъняване и чуплива коса. Последните изследвания позволиха на учените да класифицират този геномен дефект като един от най-често срещаните в света. Вярно е, че това се отнася главно не за тежките форми на заболяването, а за техните по-леки или по-слабо изразени разновидности. Такива хора имат доста висок риск от развитие на различни заболявания, включително рак.