Синдром на Фанкони

Синдромът на Fanconi е наследствено заболяване в детска възраст, характеризиращо се с комбинация от вродена аплазия на предния кортекс и скалпа, множество вродени малформации на костите и зъбите, бъбречна хипоплазия с бъбречна недостатъчност и умствена изостаналост. Наречен на италианския лекар и учен Паскуале Фанконе, който описва клиничен случай на своя племенник Никола Фанконе (псевдоним на Давид Густав Тиберих, 1719–1772).

Пациентът има липса на преден фронтален кортекс и други свързани черепни дефекти, включително микроцефалия, дефекти на шевовете, клиновидни и седловидни черепи и дефектно или напълно липсващо обоняние. Наблюдават се и множество дефекти в развитието на скелета, като дисплазия на ръцете и краката, особено в случаите на високи точки на сливане на лъчевата кост, несливане на арката на sela turcica, бифуркация на гръбначния стълб в сакрокоцигеалната област, имплантация недоразвити прешлени, често свързани с вдлъбнатина между двете лопатки, аномалии на горните и долните крайници, деформация на рамото. Други нарушения включват аномалии на лицево-зъбната система, включително хипоплазия,