Хорея на Хънтингтън

Генетично заболяване (вроден дефект), което възниква при човек под влияние на мутация в ген с т.нар. HTT; рядко се среща при хора, по-често при животни. Има само няколко описани случая на хетерозиготно носителство при хора, така наречената Х-свързана поведенческа променливост. Доминантно унаследяване с непълна пенетрантност. Протеиновите включвания при болестта на Хънтингън се откриват чрез микроскопско изследване само няколко години след началото на заболяването и в малки количества в засегнатите мускули и кожа.

Генеричната хорея (наследствено дегенеративно хорейно разстройство; HC, GH) е хетерогенна група невропсихиатрични разстройства с различна тежест, унаследени по автозомно-доминантен начин, полигенни фамилни мутации и характеризиращи се с бавни, треперещи, неравномерни и стереотипни движения с различен обем и амплитуда , представляващи хаотични, неправилни вериги, набор от вибрации и повторения, понякога клинично напомнящи определени танцови стъпки и хореични танци. Популярно се съкращава като хорея или хорея. Периодично се появяват епизодични хореоподобни прояви при пациенти с дифузен паркинсонизъм, болест на Алцхаймер и психопатични разстройства. Хоринезията се развива при идиотите. Церебеларната агенезия в повечето случаи се комбинира с епилепсия и тежка умствена изостаналост. Сифилитичният паркинсонизъм има множество лезии в мозъка. Състояние, подобно на Паркинсон, може да бъде резултат от тумор на продълговатия мозък, изолирано увреждане на фронталния лоб, увреждане на "моторните" зони на кората, таламуса или базалните ганглии, възникващи по време на преходна исхемична атака, миастенна криза и паранеопластична синдром, анемия, хипотиреоидизъм, артериална хипертония, хипертония, нарушения на сърдечния ритъм, атеросклероза на мозъчните съдове или тромбоза на церебралните артерии. Всички случаи на двигателни нарушения с екстрапирамидна локализация, дължащи се на интоксикация, трябва да се класифицират като хорея.

Секционният материал е доминиран от случаи с неврохимични нарушения на церебралната хорея. Наблюденията показват възможността за записване на генеративни хореи с различна етиология (идиопатични, причинени от хематогенни или други трансорбитални пътища, наследствени), открити при първични или вторични резистентни случаи. В модели на микроядра и субмикроскопични дефекти на пролиферация или поради пълна загуба на хроматин или промени в неговата морфология. Клинично скучна работа