Синдром на Сервела

Синдромът на Cervella е рядко генетично заболяване, което засяга способността на човек да разпознава сетивните усещания. Заболяването се проявява в ранна възраст и може да доведе до увреждане на зрението и слуха. Синдромът на Cervella се характеризира с неспособността на хората да разграничат усещания от различни модалности, като звук, цвят или форма. Това може да причини проблеми с поведението, двигателната координация, социалното взаимодействие и други сериозни увреждания.

Причините, поради които болестта е кръстена на френския учен Чарлз Адолф Сервел, са неизвестни, но се предполага, че може да се дължи на генетична мутация в гена SLC26A4. Този ген кодира протеин, който участва в обмена на Na+ йони в мозъчните клетки. В резултат на протеинова мутация тези йони вече не могат да функционират правилно и това нарушава предаването на нервните импулси.

Симптомите на синдрома на Servell могат да бъдат разделени на три групи: - Сензорни нарушения. Хората със синдрома може да изпитват трудности при разграничаването и разпознаването на звуци, цветове или форми или при преценката на разстоянието до обектите. Понякога симптомите на заболяването включват чувствителност към звука и слепота. - Проблеми с вниманието. Хората със Servell могат да проявят намалено внимание, затруднено концентриране и нарушена обработка на информация. - Когнитивно увреждане