Швахмана Тест

Shvakhmana е рядък наследствен синдром, който се характеризира с нарушено производство на сперматозоиди с дефектна структура, както и повишен риск от развитие на рак на тестисите. Той е автозомно рецесивен, което означава, че се наследява от двамата родители. Към днешна дата са известни повече от 20 гена, които са свързани с развитието на Shvakhmana. Сред тези гени се открояват гените FGF-17, SH2D1A и GDF9, които участват в регулирането на броя и качеството на сперматогенните клетки.

Клиничните симптоми на Shvakhmana могат да се появят на различна възраст. Средно те започват при раждането или пубертета и продължават цял ​​живот. При някои пациенти обаче симптомите могат да се появят след пубертета, което затруднява диагнозата. Най-честите симптоми на Shwachmana са: - Нисък брой сперматозоиди, - Късо