Синдром на Turner-Kieser

Синдромът на Turner-Kieser (известен също като наследствена артроостеоониходисплазия, наследствена онихоартроза или наследствена онихоартроостеодисплазия) е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с вродени дефекти на ноктите и костите.

Това заболяване е описано за първи път от американския лекар Джоузеф У. Търнър и немския лекар Вилхелм Кизер през 1938 г., на чието име е кръстен синдромът.

Основните симптоми на синдрома на Turner-Kieser:

1. Деформации и недоразвитие на ноктите на ръцете и краката
2. Остеопороза и други дефекти в развитието на костите
3. Ниска височина
4. Деформации на краката и други стави

Причината за заболяването са мутации в гените ROR2 и FAM20C, които играят важна роля за нормалното развитие на скелета и ноктите. Синдромът на Turner-Kieser се наследява по автозомно-рецесивен начин.

Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина и генния анализ. Лечението е предимно симптоматично и насочено към коригиране на костно-ставни деформации. Прогнозата за живота е благоприятна, но е възможно увреждане поради тежки аномалии на скелета.

Фамилният синдром на Turner-Kieser е рядко наследствено заболяване, при което пациентът развива различни дисфункции на опорно-двигателния апарат. Основните симптоми са артроза, анкилоза и онихохипертрофия на пръстите на краката. В тази статия ще разгледаме какво представлява синдромът на Turner-Kieser, как да го лекуваме и какви последствия може да причини това заболяване.

Синдромът на Turner-Kieser (синоним: Arthroostoochodnisaplasia) е прогресивна наследствена остеодистрофична лезия на опорно-двигателния апарат, особено често наблюдавана в детството и юношеството. Пови