Akropatie Ulcerativně-mrzačující rodina

Familiární vřed acropathia mutilata je vzácná genetická porucha, která způsobuje poškození kostí a kloubů končetin. Onemocnění se vyskytuje častěji u žen než u mužů. Toto onemocnění se vyvíjí v dětství a projevy jsou pozorovány až do dospívání.

Postupně se rozvíjejí klinické příznaky mutilující familiární vředové akropatie - jako jsou deformace chodidel, pánve, páteře, patologické výrůstky kloubů, lámavost nehtů, patologie vazů a svalů. Zpočátku se příznaky onemocnění objevují u matky a otce, poté u dětí. Děti často zaostávají za svými vrstevníky ve fyzickém vývoji a často onemocní. V průběhu času je akropatie kloubního vředu doprovázena změnou délky končetiny. Během růstu dochází k destrukci kostí v důsledku nadměrné aktivity, metabolických poruch a deformací kostry.

Příznaky akropatie familiárních mutilujících vředů pojiva mohou být nejen změny tvaru končetin, ale také příznaky různých poruch vnitřních orgánů. Jedná se o tvorbu ledvinových kamenů, stázu žluči, infiltraci a infekci rohovky, cévní bolesti nohou, ztrátu sluchu, atrofii zrakového nervu, vestibulární dysfunkci, srdeční problémy a psychické poruchy.

Důvody pro rozvoj vředové akropatie jsou familiární

Akropatie je vzácné dědičné onemocnění, které se projevuje ulcerací kostní tkáně prstů na nohou, která následně vede k deformaci. Dnes budeme hovořit o familiární ulcerózně-mutující akropatii.

Ulcerativně-mutující familiární akropatie patří do kategorie vzácných dědičných onemocnění, je dosti závažná a může vést až k invaliditě.

U pacientů s akropatií již byly identifikovány molekulárně genetické defekty, byly objeveny dokonce celé skupiny genů. Je pravděpodobné, že se takové anomálie objevují pouze v určitých genech nebo chromozomálních oblastech. Defekt je obvykle způsoben mutacemi tří genů: MMP3, TIMP3 a MMP4. Někteří pacienti nemají poruchy spojené s těmito geny, ale jiní nadále vykazují abnormality v genetické expresi i poté, co symptomy jejich sourozenců odezněly. V důsledku toho jednotliví pacienti trpí nerovnováhou v expresi více než jednoho genu. Přítomnost těchto anomálií není úzce spjata s alelami jiných lidských chromozomů. Ale každý člověk s akropatickým syndromem vykazuje významnou prevalenci defektu ve vzorcích krve. V některých případech akropatie v kombinaci s nedokonalostí chromozomu 7 nedochází k osteolytické degeneraci. Navíc o tom existují důkazy