Argony

Argonza je vzácné dědičné onemocnění charakterizované vývojovými poruchami obličeje, lebky a končetin. Poprvé byl popsán španělským lékařem del Castillo v roce 1969, a proto se také nazývá del Castillo syndrom.

Hlavní příznaky Argonsa:

1. Anomálie obličejového skeletu - hypoplazie střední části obličeje, široce rozložené oči.

2. Deformity lebky – předčasná fúze lebečních švů.

3. Anomálie končetin - zkrácení záprstních a metatarzálních kostí, syndaktylie (srůst prstů).

4. Opožděný růst a duševní vývoj.

5. Problémy se zrakem a sluchem.

Argonsa je způsobena mutacemi v genu FLNA na X chromozomu. Onemocnění se dědí X-vázaným recesivním způsobem a vyskytuje se téměř výhradně u dívek.

Léčba Argonsa zahrnuje odstranění vývojových abnormalit pomocí chirurgického zákroku a korekci zpomalení růstu pomocí hormonálních léků. Prognóza pro život a zdraví s argonem je obecně nepříznivá.