Ataxie cerebelární dědičná

Dědičná cerebelární ataxie: popis onemocnění

Cerebelární ataxie je dědičné onemocnění nervového systému, které se projevuje poruchou rovnováhy a koordinace pohybů. Toto onemocnění postihuje mozeček, který reguluje svalovou koordinaci.

Onemocnění může být buď získané, nebo vrozené. Vrozená ataxie se vyskytuje v důsledku genetických abnormalit nebo vývojových poruch plodu v děloze. Získaná ataxie se objevuje po narození dítěte, příčin může být mnoho.

Jaké jsou příznaky dědičné cerebelární ataxie?

Příznaky onemocnění se mohou lišit od člověka k člověku. Mezi hlavní příznaky patří:

1. Potíže s koordinací, zejména v pohybech nohou a paží; 2. Třes, chvění v rukou a nohou; 3. Problémy s rovnováhou; 4. Nestabilita při chůzi; 5. Potíže s prováděním složitých úkolů a činností (například oblékání nebo zapínání zipu); 6. Nerovnováha; 7. Ztráta kontroly střev a močového měchýře.

Je důležité si uvědomit, že příznaky se mohou lišit v závažnosti a měly by být brány v úvahu pouze ve spojení s lékařskými nálezy. V závislosti na typu ataxie se příznaky mohou lišit od osoby k osobě.

Dědičná cerebelární ataxie

Dědičná ataxie cerebelárního typu je patologický stav charakterizovaný obtížnou koordinací pohybů, doprovázený nestabilitou ve vzpřímené poloze a nerovnováhou při chůzi. Pacienti si stěžují na závratě a pády, často ztrácejí rovnováhu i při malé fyzické aktivitě. To vede k omezení sociálních kontaktů, práce a v některých případech je doprovázeno nestabilitou ve čtení a psaní. Poškození motorických funkcí v důsledku ataxie se neprojeví okamžitě, ale po dlouhé době od okamžiku, kdy jsou zjištěny známky dědičné cerebelární ataxie. Za prvé, pacienti vykazují spontánní (nevědomé) vibrace těla při chůzi. Tyto výkyvy se mohou zvyšovat s prodlužujícím se trváním. Při potřesení hlavy nebo natažení paže je pozorována nerovnováha a koordinace. Jsou zcela zřetelné a mohou se objevit v různé míře na pozadí spontánní ataxie a trvají až několik minut.