Bywaters syndrom

Bywatersův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se projevuje ve formě abnormalit ve vývoji kostí a kloubů, ale i dalších orgánů a systémů. V roce 1969 ji popsal britský lékař Lionel Bywaters, který studoval lidskou genetiku.

Bywatersův syndrom je autozomálně recesivní porucha, což znamená, že vyžaduje dva mutované geny, které se přenášejí z rodičů na potomky. Každý z těchto genů musí být poškozen, aby způsobil onemocnění.

Příznaky Bywaters syndromu se mohou objevit v různých formách, ale nejběžnější jsou:

1. Abnormality kostí a kloubů: Pacienti s Bywatersovým syndromem mohou mít dlouhé kosti, krátké prsty, ohnuté končetiny, deformity hrudníku, deformity páteře a další abnormality.

2. Srdeční problémy: Někteří pacienti s Bywatersovým syndromem mohou mít zvětšené srdce, což může vést k srdečnímu selhání.

3. Zrakové postižení: Někteří lidé s Bywatersovým syndromem mohou mít poškození zraku v důsledku abnormálního vývoje očí.

4. Jiné problémy: Pacienti mohou mít problémy s dýcháním, neurologické poruchy, abnormality ledvin a další stavy.

Léčba Bywatersova syndromu závisí na symptomech a závažnosti onemocnění. V některých případech může být nutná operace k nápravě vývojových abnormalit. Léky mohou být také použity k léčbě základních stavů.

Bywatersův syndrom je vzácná genetická porucha, která se vyskytuje přibližně u 1 ze 100 000 porodů. Díky moderním technologiím genetického testování se však mnoho rodin může o přítomnosti tohoto onemocnění dozvědět a podniknout kroky k zabránění jeho přenosu na další generace.

Bywater syndrom (sekundární lichenifikace, sekundární erytém)[1][2][3] je komplex symptomů, který vznikl při užívání antibiotik a/nebo sulfa léků a je důsledkem generalizované alergické reakce na tyto léky.

Bywater syndrom dostal své jméno podle jména anglické lékařky Ethel Laws Bywaters (1872-1956), která jej popsala v roce 1899 [4] [5]:

„Další komplikací, kterou stejně jako usazeniny vápníku může způsobit příliš mnoho chalku a boronátu vápenatého ve střevech, je erytematózní vyrážka na trupu, obvykle na hýždích a zádech, stejně jako svědění a pálení kůže způsobené bakteriálními infekcemi Pro její vznik bylo mnoho důvodů, včetně exotických infekčních nemocí a pohlavních nemocí, nicméně nejvýraznějším popisem zjevných příznaků tohoto syndromu, domnívám se, byla monografie britské lékařky Ethel Loves Biothers („sekundární lišejník “, “cholestatické komplikace a horečka”), publikované již v roce 1889.”[6]

Tento jev je popsán nejen v medicíně: je často pozorován u operních pěvců, u lidí vykonávajících těžkou fyzickou práci v důsledku aktivních muskuloskeletálních faktorů a tělesné zdatnosti. Vyskytl se také případ vyléčení z alkoholismu u alkoholika a osob bez odchylek v genotypovém kódu DNA.