Bequin-Igerův syndrom

Bequin-Igerův (Bickivna) syndrom

Bequin-Iger (Bickvna) neboli syndrom osteoklastické makrokranie je genetické onemocnění způsobené mutací genu SOST. Toto onemocnění způsobuje abnormální růst lebky a zvětšení velikosti hlavy, stejně jako další kosterní abnormality. Kvůli tomuto stavu nemusí být autismus u dětí rozpoznán. Léčba vyžaduje operaci skeletu.

Bequin-Igerův syndrom je vzácné dědičné onemocnění charakterizované poruchou tvorby kostry a lebky. Dalším běžným názvem onemocnění je osteoclasia macrocranium. Zvláštností vývoje dítěte je zrychlený proces růstu kostí lebky v důsledku prodlužování kostí páteře. Dochází také k výraznému zvětšení velikosti hlavy dítěte. Pokud se abnormální růst lebky nezastaví včas, výsledkem bude mikrocefalie, která je považována za jednu z nejtěžších komplikací syndromu. Ve většině případů se známky defektu vyvinou u dítěte v důsledku příliš pomalého růstu kostry. V tomto případě je narušena tvorba chrupavky a objevují se známky časné osifikace.

Etiologie a patogeneze onemocnění nebyly plně studovány. Existuje hypotéza, že dědičnost se stává příčinou onemocnění, když je narušeno vnímání speciálních hormonů buňkami. Postupem času se ale zjistilo, jak to funguje. Postižené rodiny mají speciální typ genu, který zvyšuje hladinu hormonu prolaktinu. Právě kvůli jeho nadměrnému množství je narušeno zrání buněk, což způsobuje poruchy ve fázi tvorby kosti.

Nemoc se vyvíjí od narození: kosti lebky rostou nerovnoměrně a tvoří hrubé deformace lebky. Navenek se dítě zdá nemotorné, jeho tělo je špatně vyvinuté. Vyčnívání horní části kostěných plátů a hřebenů obočí je velmi rychle patrné. Syndrom je zprvu patrný pouze při vyšetření lékařem, ale s věkem se vnější projev onemocnění zvýrazní. Nemocné dítě neustále zažívá paralýzu obličejových svalů, vypadají jako převrácené. S narůstajícím onemocněním se postupně objevují další znaky, mezi které patří asymetrie končetin, jejich nepravidelný tvar, praskliny v kostech a nemožnost přiložit ruce a prsty k hlavě. Jsou jasně viditelné deformace lebečních kostí, často dochází ke krvácení a krvácení. Často je narušena koordinace pohybů. Čím je dítě starší