Srpkovitá anémie, Drepanocytóza

Srpkovitá anémie, Drepanocytóza je dědičné onemocnění krve běžné hlavně u lidí afrického původu; někdy se může vyskytnout také u lidí ve Středomoří. Velké množství případů tohoto onemocnění bylo hlášeno v Saúdské Arábii a Indii. K tomuto onemocnění dochází, když byl gen srpkovité anézie zděděn od obou rodičů a je charakterizován tvorbou abnormálního typu hemoglobinu nazývaného srpkovitý hemoglobin (Hbs). Tento hemoglobin se usazuje v červených krvinkách, když se z krve uvolňuje kyslík, tvoří krystaly, které deformují tvar buňky, což způsobuje, že nabývá charakteristický srpovitý tvar: proces zvaný srpkovité. Srpkovité buňky jsou rychle odstraněny z cirkulující krve, což způsobuje rozvoj anémie a žloutenky. V současnosti neexistuje uspokojivá léčba tohoto onemocnění; existuje vysoká pravděpodobnost úmrtí, když se toto onemocnění rozvine v dětství, ale pokud začne u dospělých, mohou žít až 60-70 let. Přenašeč tohoto onemocnění (přesněji srpkovitého znaku) zdědí defektní gen pouze od jednoho z rodičů. Obvykle nevykazuje žádné příznaky onemocnění a má určitou imunitu vůči rozvoji malárie kvůli vysoké frekvenci tohoto genu v oblastech, kde je malárie běžná. Pokud je taková osoba podrobena celkové anestezii, musí být anesteziolog upozorněn na přítomnost defektního genu odpovědného za rozvoj srpkovité anémie v těle pacienta.

Srpkovitá anémie (Drepanocytóza) je dědičné onemocnění krve, které je charakterizováno tvorbou abnormálního typu hemoglobinu – srpkovitého hemoglobinu (Hbs). Tento hemoglobin se usazuje v červených krvinkách, když se z krve uvolňuje kyslík, tvoří krystaly, které deformují tvar buňky, což způsobuje, že nabývá charakteristického srpkovitého tvaru. Tento proces se nazývá srpkovitost.

Srpkovitá anémie je běžným onemocněním v Africe, stejně jako u obyvatel středomořské oblasti. Velké množství případů tohoto onemocnění bylo hlášeno v Saúdské Arábii a Indii. Nemoc se rozvine, když gen srpkovité anézie zdědí oba rodiče.

Srpkovité buňky jsou rychle odstraněny z cirkulující krve, což způsobuje rozvoj anémie a žloutenky. V současné době neexistuje uspokojivá léčba tohoto onemocnění. Existuje vysoká pravděpodobnost úmrtí, pokud se toto onemocnění rozvine v dětství, ale pokud onemocnění začne u dospělých, mohou se dožít až 60-70 let.

Přenašeč tohoto onemocnění (přesněji srpkovitého znaku) zdědí defektní gen pouze od jednoho z rodičů. Obvykle takový přenašeč nevykazuje žádné příznaky onemocnění a má určitou imunitu vůči rozvoji malárie díky vysoké frekvenci detekce tohoto genu v oblastech, kde je malárie běžná.

Pokud je však taková osoba podrobena celkové anestezii, musí být anesteziolog upozorněn na přítomnost defektního genu odpovědného za rozvoj srpkovité anémie v těle pacienta. Pokud se to nebere v úvahu, může to vést k vážným komplikacím.

Příznaky onemocnění mohou zahrnovat únavu, bolesti kostí a kloubů, zvýšenou citlivost na infekce, opožděný růst a vývoj, zvýšenou krvácivost, anémii a žloutenku.

Diagnóza onemocnění se obvykle provádí pomocí speciálních laboratorních testů, jako je elektroforéza hemoglobinu, testy deformace červených krvinek a genetické studie.

Léčba srpkovité anémie je zaměřena na zmírnění příznaků a prevenci komplikací. Ke zmírnění bolesti lze použít analgetika a nelékové metody, jako je tepelná terapie a masáže. K prevenci infekcí lze použít antibiotika a očkování. Krevní transfuze mohou být také podány ke zvýšení hladiny hemoglobinu a snížení počtu srpkovitých buněk v krvi.

Transplantace kostní dřeně může být účinnou léčbou pro některé pacienty se srpkovitou anémií, jde však o složitý postup a není vhodná pro všechny pacienty.

Prevence srpkovité anémie zahrnuje genetické poradenství a testování na defektní gen u rodičů. Pokud je jeden z rodičů nositelem genu, pak je 50% šance, že dítě zdědí gen. V tomto případě mohou rodiče zvážit použití metod reprodukční medicíny, jako je technologie asistované reprodukce a genetická diagnostika, aby se snížilo riziko rozvoje onemocnění u jejich budoucích dětí.

Srpkovitá anémie je závažné onemocnění, které může vést k vážným komplikacím a dokonce i smrti. V současné době neexistuje uspokojivá léčba, ale symptomy a komplikace lze zmírnit různými metodami. Včasná diagnostika a prevence mohou pomoci snížit riziko rozvoje onemocnění u budoucích generací.

Srpkovitá anémie neboli srpkovitá anémie je dědičné recesivně vázané abnormální onemocnění způsobené změnami ve struktuře hemoglobinu, zejména v jeho genech. Nemoc byla identifikována u národů střední a západní Afriky, středomořských zemí, Austrálie a Oceánie. Mezi celou populací země má projevy nemoci až 40 % černochů a až 20 % mulatů a kvadroonů (s příměsí negroidních předků). Onemocnění je možné přenášet u 80 % populace. Červené krvinky z