Glykofosfaminový diabetes je synonymem pro onemocnění cystinóza.
Cystinóza je vzácné dědičné onemocnění charakterizované akumulací aminokyseliny cystinu a jejích derivátů v různých tkáních a orgánech.
Při cystinóze dochází k poškození ledvin s rozvojem selhání ledvin a může také trpět zrak, endokrinní a svalový systém.
Příčinou cystinózy jsou mutace v genu CTNS, který kóduje lysozomální cystinový transportní protein cystinosin. V důsledku defektu tohoto proteinu je narušen transport cystinu z lysozomů, což vede k jeho akumulaci uvnitř buněk.
Diagnostika cystinózy je založena na stanovení zvýšené hladiny cystinu v moči a také na molekulárně genetickém výzkumu.
Léčba zahrnuje užívání léku cysteamin, dodržování diety s omezeným množstvím soli a bílkovin a substituční terapii ledvin. Prognóza závisí na formě a závažnosti onemocnění.