Diabetes glykofosfamin

Glykofosfaminový diabetes je synonymem pro onemocnění cystinóza.

Cystinóza je vzácné dědičné onemocnění charakterizované akumulací aminokyseliny cystinu a jejích derivátů v různých tkáních a orgánech.

Při cystinóze dochází k poškození ledvin s rozvojem selhání ledvin a může také trpět zrak, endokrinní a svalový systém.

Příčinou cystinózy jsou mutace v genu CTNS, který kóduje lysozomální cystinový transportní protein cystinosin. V důsledku defektu tohoto proteinu je narušen transport cystinu z lysozomů, což vede k jeho akumulaci uvnitř buněk.

Diagnostika cystinózy je založena na stanovení zvýšené hladiny cystinu v moči a také na molekulárně genetickém výzkumu.

Léčba zahrnuje užívání léku cysteamin, dodržování diety s omezeným množstvím soli a bílkovin a substituční terapii ledvin. Prognóza závisí na formě a závažnosti onemocnění.