Zmenšení chromozomů

Zmenšení chromozomů je dědičné onemocnění, které se projevuje snížením počtu chromozomů v lidských buňkách. Typicky má zdravé lidské tělo 23 párů chromozomů, ale s úbytkem chromatinu se mohou objevit mutace, což vede ke snížení počtu chromozomů na 20 párů nebo méně. Může způsobit různé příznaky, jako je opožděný fyzický a duševní vývoj, problémy se zrakem, sluchem a řečí a další zdravotní problémy.

Jedním z důvodů úbytku chromozomů je mutace v genu SRY, který je zodpovědný za sexuální vývoj u mužů. S mutací v tomto genu se mohou chromozomy slepit, což nakonec vede ke zmenšení. Zmenšení může také nastat v důsledku vystavení záření, chemikáliím nebo jiným faktorům.

Dilatace chromozomů může být diagnostikována pomocí genetických testů nebo krevního testu. Léčba závisí na symptomech pacienta a může zahrnovat medikamentózní terapii popř