Epidermolýza Bulózní vrozená jednoduchá

Epidermolýza Bulózní vrozená jednoduchá: Popis, příčiny a léčba

Epidermolysis bullosa congenita simplex (EBVP) je genetická porucha, která způsobuje tvorbu puchýřů na kůži a sliznicích novorozenců a kojenců. Onemocnění patří do skupiny epidermolýzy, která se vyznačuje zvýšenou náchylností kůže k poranění a tření.

Příčiny a příznaky

EBVP je způsobena narušením genů odpovědných za syntézu keratinu, proteinu, který dodává pokožce pevnost a pružnost. To způsobuje, že kůže je velmi křehká a snadno se poškodí i při lehkém tření.

Hlavním příznakem EBVP jsou puchýře na kůži a sliznicích. Puchýře mohou být malé nebo velké, naplněné tekutinou nebo krví a mohou se vyskytovat v jakékoli části těla. Kůže, kde se tvoří puchýře, může být velmi tenká a snadno se poraní.

Další příznaky EBVP mohou zahrnovat:

1. tvorba jizev na kůži;
2. zvýšená náchylnost k infekcím;
3. zvýšení velikosti nehtů na rukou a nohou;
4. změny barvy a struktury kůže;
5. problémy se zuby a dásněmi.

Léčba

EBVP nelze zcela vyléčit, protože se jedná o genetickou poruchu. Léčba je zaměřena na zmírnění příznaků a prevenci komplikací. Hlavní léčebná opatření mohou být:

1. prevence poranění kůže a sliznic;
2. použití měkkých a neklouzavých povrchů pro spaní a odpočinek;
3. vyhýbání se kontaktu s dráždivými látkami;
4. léčba infekcí, pokud se vyskytnou;
5. používání speciálních obvazů k ochraně pokožky a snížení rizika tvorby puchýřů;
6. užívání vitamínů a živin pro udržení zdravé pokožky a posílení imunitního systému.

V některých případech může být nutná operace k nápravě kostních deformit nebo jiných komplikací.

Závěrem lze říci, že EBVP je vzácný, ale závažný stav, který vyžaduje neustálé lékařské sledování a péči. Včasná detekce a včasná léčba může pomoci snížit riziko komplikací a zlepšit kvalitu života pacientů.

Epidermolýza je kožní onemocnění charakterizované tvorbou puchýřů na jejím povrchu. Charakteristickým příznakem je výskyt puchýřů při sebemenším poškození kůže. Významné místo zaujímá dědičný charakter onemocnění, ve kterém hrají důležitou roli genetické faktory. Původce onemocnění nebyl zjištěn, ale byl identifikován jeho histologický znak. V současné době je do klinické praxe zaveden pojem „vrozená epidermolýza“ – latinizovaná verze termínu „epidermoláza“, která se v Rusku používala v předchozích letech. Termín tedy implikuje jak přítomnost bublin, tak důvod jejich vzhledu.