Epidermolýza Bulózní vrozená dystrofická

Epidermolysis bullosa congenita dystrophica (EBBD) je vzácné genetické onemocnění, které se projevuje ve formě puchýřů na kůži a sliznicích. Tento stav je způsoben mutací v genu, který je zodpovědný za syntézu proteinů nezbytných pro tvorbu kůže.

EBBD se může vyskytovat v různých formách, včetně epidermopathy bullosa, Shwachmanova syndromu a dalších. Epidermopatie bullosa je charakterizována tvorbou velkých puchýřů na povrchu kůže, které mohou prasknout a způsobit bolestivé vředy. Shwachmanův syndrom se projevuje ve formě slabosti, anémie, nízké hladiny hemoglobinu a dalších příznaků.

Léčba EBBD zahrnuje chirurgické odstranění puchýřů a použití léků ke snížení zánětu a bolesti. Protože je však EBBD genetické onemocnění, léčba nemusí být účinná a vyžaduje neustálé sledování lékařem.