Fisher-Evansův syndrom

Fisher-Evansův syndrom

Fisher-Evansův syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované mnohočetnými vrozenými malformacemi.

Popis syndromu poprvé představili američtí lékaři J.A. Fisher a R.S. Evans v roce 1971.

Hlavní příznaky Fisher-Evansova syndromu:

1. kraniofaciální anomálie - mikrocefalie, hypoplazie středního obličeje, vysoké patro

2. malformace končetin - syndaktylie, polydaktylie, hallux valgus

3. zakrnění

4. mentální retardace různé závažnosti

5. poškození srdce, ledvin, jater

6. zrakové a sluchové postižení

Příčinou syndromu jsou mutace v genu EFTUD2, lokalizovaném na chromozomu 17q21.31.

Léčba je převážně symptomatická a zaměřená na nápravu vývojových vad. Prognóza pro život a zdraví je nepříznivá.

Fisher-Evansův syndrom je tedy závažné mnohočetné vrozené onemocnění, které vyžaduje multidisciplinární přístup k léčbě. Včasná diagnostika a komplexní terapie mohou zlepšit kvalitu života pacientů.

Fisher-Evansův syndrom: od prvního projevu do 80 let po něm *Fisher-Evansův syndrom je nespecifická reakce lidského těla, která je dána sezónními změnami atmosférického tlaku.* __Kde? Proč? Jak?__ Nejprve musíte vědět, jaké jsou sezónní reakce a závislost na počasí. U pacientů s Fisher-Evansovým syndromem dochází k sezónním exacerbacím v různých ročních obdobích, od jarních exacerbací na jaře a v říjnu nebo listopadu až po podzimní a letní exacerbace v některých případech. Sezónní podmínky se však ne vždy objevují s jasnými obdobími exacerbace, ale stále většina exacerbací trvá během období zvýšených povětrnostních podmínek. Než lékař dá doporučení a předepíše léčbu, musí určit sezónu maximální exacerbace pacientova Fisher-Evanesova syndromu. V tomto případě bude léčba vybrána nejpřesněji. __Tipy pro léčbu syndromu__ **Dovolená u moře**. Příznivý vliv mořského prostředí