Gamstorpova nemoc

Gamstorp je vzácné onemocnění, které postihuje motorický systém a je spojeno s poruchou motorické koordinace. Onemocnění se obvykle vyskytuje u dětí, ale může se objevit i u dospělých. Lidově se tomuto onemocnění říká také familiární adynamie, což je způsobeno tím, že pacienti zřídka opouštějí domov, aby komunikovali s ostatními lidmi.

Hlavními příznaky gamstorpu jsou ztráta koordinace, svalová slabost a závratě. Pacienti mohou mít potíže s chůzí a potíže s prováděním různých fyzických cvičení.

Příčiny gamstorpu jsou stále neznámé, ale někteří výzkumníci to spojují s genetickými faktory. Výzkumy šíření nemoci ukázaly, že se nejčastěji vyskytuje u lidí se skandinávskými nebo finskými předky.

Léčba gamstorpu závisí na jeho závažnosti a může zahrnovat léky, fyzikální terapii, masáže a další léčby. Mezi léky používané k léčbě tohoto onemocnění patří betablokátory, anticholinesterázy a antidepresiva.

Přestože je gamsthorp vzácné onemocnění, může mít vážný dopad na kvalitu života pacientů. Lidé s touto diagnózou mohou mít potíže v každodenním životě, jako jsou problémy s chůzí, nedostatek fyzické aktivity a omezené sociální kontakty.

Gamstorp - nemoc nebo familiární epizodická adynamie

Halsted-Levanderova choroba je onemocnění charakterizované ztrátou svalové funkce a atrofií skeletu; genetická vada v akumulaci lysozomálního enzymu, která vede k narušení metabolismu tuků ve svalech, což má za následek nedostatek výživy a také snížení schopnosti zpracovávat kyslík. To vše nakonec vede ke slabému tělu. V současnosti je nejvýraznějším příkladem pacienta syn německého výzkumníka, švédského pediatra Ingvara Fleminga-Gamstorpa, jehož onemocnění vešlo ve známost jako adynamické epizodické familiární onemocnění. Adynamické epizodické rodinné onemocnění se obvykle vyskytuje ve věku od pěti do třinácti let a je chronické povahy. Proto jsou pacienti několikrát ročně přijímáni do nemocnice na pohotovostní lékařskou péči. Úmrtnost mezi pacienty je pouze 2-3 %, ale stav pacientů je velmi neuspokojivý, jsou prakticky imobilizováni. U některých pacientů má onemocnění často akutní průběh. Je doprovázena prudkým zhoršením kondice, zvýšenou tělesnou teplotou a nepřetržitou svalovou bolestí způsobenou akutní podvýživou svalové tkáně.

K léčbě onemocnění byly použity různé metody, včetně injekcí růstového hormonu a interferonu, ale nepřinesly znatelný účinek. Místo toho byla provedena genetická studie, která odhalila mutaci genu zodpovědného za produkci enzymu důležitého pro zpracování tuku v těle. Tato mutace je vrozená, dědí se na základě autozomů