Rodinný hypertelorismus

Hypertelorismus (hypertelorismus, Oguzki-Dijhjaanův syndrom, řecky hyper - nad-, nad + telos - konec + -ismus - sufix význam: mít vlastnost něčeho, vztahující se k něčemu; synonymum: teleskopický, teleskopický, difúzní, difuzní -teleskopický) popř. hypertelismus je vzácné dědičné onemocnění charakterizované vysokým růstem nosu, hypertelorismem a někdy středním patrovým reliéfem mezi očnicí a horní čelistí, pareidolií bez světelných efektů a atrofií očních nervů, binokulární vidění je normální. Hypertelorismus se dědí autozomálně recesivním způsobem a hlavní klinické příznaky se objevují v raném dětství a zhoršují se ve stáří. Vnější ucho je obvykle hypertelorické a považuje se za hypertelorismus.

Vysoký, tenký a mírně zakřivený nos s dolů směřujícími nozdrami vymezujícími pseudotracheu (pod ní vzduchový stín). Hřbet nosu je široký, někdy se zakřivením; Dochází k Noemově anomálii, při které je úhel nosního hřbetu větší než 90 stupňů. U pacientů s hypertelorismem je pozorován oboustranný hypertelorismus s protruzí očních očnic, změnami tvaru palpebrální štěrbiny, jejím vyhlazením a mírnou ptózou. Závažnost každého z těchto znaků je velmi odlišná, proto lze děti a dospělé s touto anomálií rozdělit podle závažnosti hypertelorismu. Asi třetina všech případů se vyskytuje s vysokým stupněm závažnosti onemocnění.