Glykogenóza

Glykogenóza je skupina dědičných onemocnění spojených s poruchou metabolismu glykogenu. Glykogen je hlavní formou sacharidů uložených v játrech a svalech.

Při glykogenóze se glykogen hromadí v buňkách kvůli defektu enzymů zapojených do jeho syntézy nebo rozkladu. To vede k narušení dodávky energie do buněk a rozvoji klinických příznaků.

Existuje několik typů glykogenózy v závislosti na tom, který enzym je ovlivněn. Nejběžnějšími glykogenózami jsou typy I, II, III, IV, VI a IX.

Mezi klinické projevy patří hypoglykémie, hepatomegalie, svalová slabost, křeče a zpomalení růstu. Léčba je především symptomatická a dietní, zaměřená na udržení normální hladiny glukózy v krvi. Prognóza závisí na formě a závažnosti onemocnění.

Glykogenózy jsou skupinou dědičných metabolických poruch způsobených různými genetickými defekty jednoho z enzymů dráhy utilizace glukózy – glykogenfosforylázy.

Normálně se glukóza dostává do krve pouze v důsledku jejího rozkladu v gastrointestinálním traktu. V buňkách je glukóza využívána pouze těmi tkáněmi, které samy dokážou syntetizovat energetický substrát pro své buňky – glykogen, a ten pak dále oxidovat na oxid uhličitý a vodu. Převážná část glykogenu, asi 90 % celkové hmoty, se nenachází v tuku, svalové tkáni a játrech, jak se mnozí mylně domnívají.