Gruberův syndrom

Gruberův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které se projevuje různými odchylkami ve vývoji mozku a dalších orgánů. Jméno dostala po německém patologovi G.W. Gruberovi, který nemoc popsal ve 20. letech 20. století.

Gruberův syndrom je charakterizován přítomností splanchnocelulárních cyst (střevních cyst), stejně jako mozkových abnormalit, jako je cerebelární hypoplazie a defekty ve vývoji frontálních laloků. Toto onemocnění může vést k různým komplikacím, jako je mentální retardace, poškození zraku a sluchu a další závažná onemocnění.

Léčba Gruberova syndromu může být složitá a vyžaduje komplexní přístup. V některých případech může být vyžadován chirurgický zákrok k odstranění cyst ve střevech. Kromě toho mohou pacienti dostávat lékovou terapii, která je zaměřena na zlepšení funkce mozku.

Přestože je Gruberův syndrom vzácné onemocnění, jeho diagnostika a léčba může pomoci zlepšit kvalitu života pacientů a jejich rodin.

Gruberův syndrom je vzácná vrozená porucha charakterizovaná dysfunkcí mozku a vývojovými poruchami v kraniofaciální oblasti. Syndrom byl popsán německými vědci Gruber a Meseguer v roce 1938. Navzdory skutečnosti, že patogeneze tohoto onemocnění není plně objasněna, má vysoké riziko rozvoje závažných komplikací, jako je epilepsie, mentální retardace, hydrocefalus a další.

Příznaky Gruberova syndromu se mohou objevit v různé míře a v různém věku. Nejčastějším příznakem je vývojové a motorické zpoždění. U nemocných dětí může dojít ke zhoršení zraku, sluchu a koordinace pohybů. Existují také problémy s polykáním a mluvením. V těžkých případech jsou pozorovány křeče, paréza končetin, ztráta zraku a sluchu. Diagnostika Gruberova syndromu obvykle vyžaduje genetické testování, stejně jako studie využívající počítačovou tomografii, magnetickou rezonanci nebo jiné metody. V případě potvrzení diagnózy je nutná speciální léčba zaměřená na odstranění příznaků onemocnění a zlepšení kvality života nemocného dítěte. Gruberův syndrom postihuje asi 1 z 20 000